唐氏綜合癥是一種染色體異常導致的疾病，會引起多種身體和智力發(fā)育問題。主要表現為特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩等。孕期可通過檢查發(fā)現，若確診需綜合考慮后續(xù)處理。 1. 疾病原理：唐氏綜合癥是由于第 21 號染色體多了一條，導致染色體異常。這會影響胎兒身體和智力的正常發(fā)育。 2. 癥狀表現：患兒常有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。還會有智力低下、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等問題。 3. 檢查方法：孕期可通過唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等檢查來篩查。唐篩一般在孕 15 - 20 周進行。 4. 風險因素：孕婦年齡超過 35 歲、有家族遺傳史、孕期接觸有害物質等都可能增加患病風險。 5. 處理措施：若確診，醫(yī)生會根據具體情況提供建議。可能包括繼續(xù)妊娠并加強監(jiān)護，或終止妊娠。 總之，唐氏綜合癥對胎兒和家庭影響較大，孕婦應重視孕期相關檢查，以便早發(fā)現、早處理。

你好你的情況多考慮唐氏篩查高風險，可以做羊水穿刺檢查

您好，唐氏綜合癥是指唐氏21三體綜合癥，也就是先天愚型（智商低下）。在妊娠期間可以通過準媽媽血液化驗來排查寶寶是否會患有這種疾病。這種檢測技術叫做唐氏篩查，簡稱唐篩。唐篩最佳檢測時間是懷孕16-20周。超過最佳時間檢測的話準確率可能會降低。您也不要太緊張，一般都沒大礙。

你好，唐氏綜合征（DS）是一種先天性染色體異常，他是由于在減數分裂的后期，21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。一般認為高齡產婦所懷胎兒發(fā)生率較高，但是35歲以下孕婦所產DS缺陷兒占80％。分為第一期（10~13孕周）篩查和第二期（14~22孕周）篩查。

唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤，引致細胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。多出的一條染色體因劑量效應破壞了正常基因組遺傳物質間的平衡，導致患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下。醫(yī)生詢問：