孩子 4 歲剛學說話且發(fā)音缺陷,確診唐氏綜合征咋回事?
醫(yī)生你好,我家的孩子都4歲了,最近才剛開始學說話,而且基本上有發(fā)音缺陷、去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說是唐氏綜合癥,這個病是怎么回事???上海哪家醫(yī)院治療唐氏綜合癥好?
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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唐氏綜合征是一種染色體異常導致的疾病,表現(xiàn)多樣,包括特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病與染色體異常、遺傳因素、孕期環(huán)境、母親年齡、病毒感染等有關。 1.染色體異常:患者多了一條 21 號染色體,導致身體和智力發(fā)育異常。 2.遺傳因素:家族中有唐氏綜合征患者,后代患病風險增加。 3.孕期環(huán)境:孕婦接觸有害物質,如化學毒物、放射性物質等,可能影響胎兒染色體。 4.母親年齡:高齡孕婦卵子質量下降,染色體易發(fā)生異常。 5.病毒感染:孕期感染某些病毒,如風疹病毒、巨細胞病毒等,可能引發(fā)胎兒染色體變異。 唐氏綜合征目前無法治愈,但通過早期干預和康復訓練,可提高患兒的生活質量和自理能力。家長要給予患兒足夠的關愛和耐心,積極配合治療。
2025-01-20 19:51
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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唐氏綜合征是基因疾病,現(xiàn)在醫(yī)學是無藥可治的。只能后期康復和理療,建議:目前該病尚無有效的治療方法,對患兒應進行長期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病,早期應用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服,對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術矯治。祝好!
2016-02-18 15:57
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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唐氏綜合癥是小兒常染色體病中最常見的一種,是由于染色體畸形引起的,最常見的是寶寶體細胞染色體為47,母親年齡越大,發(fā)病率越高,臨床表現(xiàn)為智力低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容這種疾病尚無有效治療方法,平時加強訓練和教育注意防止感染,
2016-02-18 12:31
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»