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            唐氏篩查結果高危但只有兩項,結果準確否?

            21.三體綜合征

            昨天拿到唐氏篩查的結果單,上面顯示為高危,在網上查了很多資料,別人的都是三項篩查結果,我的只有兩項,沒有uE3的結果,這樣的結果準確嗎?問醫生下面的是低危,醫生啥也不說,就說讓去省人民醫院做羊水穿刺,其他的問啥就不說了,就拿著手機玩起來了,麻煩懂的幫我看下我的這個結果準確嗎?要不要再去其他醫院檢查下。:

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              唐氏篩查結果的準確性受檢測方法、實驗室標準、個體差異、孕周準確性、檢測指標完整性等因素影響。 1.檢測方法:不同檢測方法對結果準確性有影響。如果檢測方法不夠先進或存在誤差,可能導致結果偏差。 2.實驗室標準:各實驗室有自己的質量控制標準。若實驗室標準不嚴格,結果的可靠性會降低。 3.個體差異:個體的生理狀態、遺傳背景等不同。例如某些特殊的基因變異可能干擾檢測結果。 4.孕周準確性:孕周計算錯誤會影響唐氏篩查結果。孕周不準確,參考值就會有偏差。 5.檢測指標完整性:唐氏篩查通常有三項指標,缺少uE3可能影響結果準確性,但也不能完全否定結果。 唐氏篩查結果受多種因素影響,結果高危且指標不完整時,不能確定結果一定準確。為保險起見,應到正規醫院進一步檢查,如無創產前基因檢測或羊水穿刺等進一步明確情況。

              2025-01-21 15:20
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              這個是提示有高危,也就是患病的可能性還是比較大的,因為唐氏綜合癥是不能治療的,會對智力有明顯的影響,所以是可以完善檢查的建議是可以到正規醫院查一下羊膜穿刺,確定是不是有患病的

              2016-02-19 02:30
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

            身材矮小 發育緩慢
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            • 張文川

              主任醫師 教授

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