寶寶患貓叫綜合征是怎么回事?
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我懷孕的時候一直很注意補充營養的,但不知道怎么回事,寶寶出生的時候個子很小,而且哭聲也不大,家人聽起來跟個小貓叫似的,原來這是貓叫綜合征,想了解下這是怎么回事。
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種染色體異常導致的疾病,與基因缺失、遺傳因素、環境因素、染色體不穩定性、細胞分裂異常等有關。 1.基因缺失:貓叫綜合征患者5號染色體短臂部分缺失,這是最主要的病因。這個缺失會導致一系列基因表達異常,從而影響身體的正常發育。 2.遺傳因素:部分貓叫綜合征可能是遺傳自父母。如果父母一方存在染色體平衡易位等染色體異常情況,就有可能遺傳給后代,導致后代患貓叫綜合征。 3.環境因素:在胚胎發育過程中,孕婦如果接觸了某些有害物質,如放射性物質、化學毒物等,可能會干擾胎兒染色體的正常結構或功能,增加貓叫綜合征的發病風險。 4.染色體不穩定性:細胞內染色體的結構和穩定性受到多種因素的調控。當這些調控機制出現異常時,染色體容易發生斷裂、缺失等異常改變,從而引發貓叫綜合征。 5.細胞分裂異常:在細胞分裂過程中,如果出現染色體分離異常,可能會導致部分染色體缺失,這也可能是貓叫綜合征發生的原因之一。 貓叫綜合征是一種由多種因素導致的染色體異常疾病,這些因素相互作用影響了染色體的正常狀態,進而影響胎兒發育。需要注意的是,目前對于貓叫綜合征主要是對癥治療,以改善患者的生活質量。
2025-01-22 04:33
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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。
2016-02-18 17:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»