氨基酸代謝病有哪些典型癥狀？
2025-01-21 11:12
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吃過晚飯我帶著我家的哈士奇去樓下遛狗遇到小區居委會的張大媽她給我說就在前兩天我們小區的老張在居委會的時候不舒服她和老張去檢查后才知道老張是得了氨基酸代謝病氨基酸代謝病有哪些典型癥狀？
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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氨基酸代謝病的癥狀多樣，包括智力障礙、生長發育遲緩、皮膚毛發異常、特殊體味、神經系統癥狀等。 1.智力障礙：患者可能出現智力低下、學習困難、認知功能受損等表現。 2.生長發育遲緩：身高、體重增長緩慢，骨骼發育異常，身材矮小。 3.皮膚毛發異常：皮膚干燥、粗糙，毛發稀疏、枯黃。 4.特殊體味：可能有鼠尿味、楓糖漿味等特殊氣味。 5.神經系統癥狀：如抽搐、癲癇發作、共濟失調、震顫等。 6.消化系統問題：常有食欲不振、嘔吐、腹瀉等。 7.眼部異常：可能存在視力下降、眼球震顫等情況。 總之，氨基酸代謝病癥狀復雜多樣，且不同類型的氨基酸代謝病可能有不同的側重表現。一旦發現相關癥狀，應及時就醫，進行相關檢查和診斷，以便盡早治療。
2025-01-21 12:29
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回答1
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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主要臨床特征為出生時外表和活動正常半年或1歲以后逐步出現智能減退適當氨基酸補充飲食控制維生素等綜合治療后不少病例神經癥狀可以改善
2016-02-19 08:26
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