貓叫綜合征有哪些癥狀表現
最近聽說一個朋友的孩子，出生以后，就是有點的畸形的，查出來得上了貓叫綜合征了，不知道這個病是有什么樣的癥狀表現的，希望能給我回復一下吧。
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒通常會在哭聲、面容、智力、生長發(fā)育、器官功能等方面出現異常表現。 1.哭聲異常：患兒哭聲輕、音調高，似貓叫。 2.特殊面容：小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力較差。 4.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，動作發(fā)育也較遲緩。 5.器官功能異常：可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 6.語言障礙：語言表達和理解能力落后。 貓叫綜合征會給患兒及其家庭帶來諸多挑戰(zhàn)，但通過早期干預和綜合治療，能在一定程度上改善患兒的生活質量。家長若發(fā)現孩子有異常表現，應及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，明確診斷，并在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行治療和康復訓練。
2025-01-22 02:59
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。
2016-02-19 04:24
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-02-19 02:17
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
