女兒順產的孩子確診貓叫綜合征,怎么辦?
女兒因為是順產,所以生過孩子后住院觀察了一天就出院到家了,回到家后這段時間孩子哭鬧的聲音特別象是小貓叫一樣的音量很小,而且我感覺孩子的五官好象也有點不太正常,特別是兩只眼睛距離好遠,去檢查講是貓叫綜合征。
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回答3
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現為特殊面容和異??蘼暤取V委熤饕菍ΠY支持,改善生活質量。包括定期評估、康復訓練、營養支持、心理關懷和家庭護理等。 1.定期評估:定期帶孩子到醫院進行生長發育、智力、聽力等方面的評估,以便及時發現問題并調整治療方案。 2.康復訓練:根據孩子的具體情況,進行語言訓練、運動康復等,幫助提高孩子的生活自理能力。 3.營養支持:保證孩子攝入均衡的營養,有助于身體和大腦的發育。 4.心理關懷:關注孩子和家人的心理狀態,提供必要的心理支持和疏導。 5.家庭護理:創造溫馨的家庭環境,耐心陪伴孩子,按照醫生建議進行日常護理。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過積極的治療和護理,可以在一定程度上改善孩子的狀況,提高生活質量。家長要保持信心和耐心,與孩子共同面對。
2025-01-22 14:17
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回答2
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好診斷,有可疑臨床表現者做染色體核型分析,5號染色體短臂遠端部分缺失(5p—)。治療,對癥治療,無特殊治療方法。預后,死亡率較低,很多患者存活至成年,但他們的身高及體重低于正常人。預防,對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。
2016-02-19 17:31
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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好,臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-02-19 04:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»