貓叫綜合征是什么病,能治好嗎?
上次去醫院探望我剛生完孩子的小姑,因為是頭一胎,又母子平安,大家都特別高興,但她隔壁那一家卻愁眉苦臉的,才知道是小孩有貓叫綜合征,而且說基本治不了,覺得那孩子特別可憐。
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發育遲緩等。目前尚無根治方法,但可通過綜合治療改善癥狀。治療包括康復訓練、藥物治療、手術治療等。 1. 疾病原理:5號染色體短臂缺失導致多個基因缺失或功能異常,影響身體和智力發育。 2. 癥狀表現:患兒有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等;哭聲輕且似貓叫;還存在智力低下、生長發育遲緩等。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4. 康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,以提高生活自理能力。 5. 藥物治療:如使用營養神經的藥物,如甲鈷胺、維生素 B1、維生素 B6 等,改善神經功能。 6. 手術治療:對于存在先天性心臟病等并發癥,必要時進行手術。 貓叫綜合征雖無法治愈,但通過積極治療和干預,能在一定程度上提高患兒的生活質量。家長應保持信心,給予患兒足夠的關愛和支持。
2025-01-22 12:19
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,一定多注意休息,多喝水,養成良好飲食衛生習慣,吃含有蛋白質豐富的食物,不吃辛辣刺激性食物,營養均衡搭配。目前還沒有方法治愈
2016-02-19 16:09
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»