兩次血檢苯丙酮尿癥指標異常,該如何處理
懷疑苯丙酮尿癥曾經治療情況和效果:檢查情況:第一次足跟抽血為2.0;第二次手末梢抽血為1.98.想得到怎樣的幫助:請問該怎么辦?
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回答4
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,若兩次血檢指標異常,應引起重視。需要綜合考慮多種因素,如患兒癥狀、家族病史、進一步檢查結果等。 1. 癥狀觀察:留意患兒是否有皮膚白皙、頭發發黃、尿液鼠尿味等表現。 2. 家族病史:了解家族中有無類似疾病患者。 3. 進一步檢查:可能包括血苯丙氨酸濃度測定、尿蝶呤分析等,以明確診斷。 4. 飲食調整:若確診,需立即調整飲食,嚴格控制天然蛋白質的攝入,以低苯丙氨酸食物為主。 5. 定期復查:按照醫生建議的時間間隔復查血苯丙氨酸水平,監測病情變化。 6. 基因檢測:必要時進行基因檢測,了解遺傳風險。 總之,對于疑似苯丙酮尿癥的情況,要及時采取綜合措施,明確診斷,并在醫生的指導下進行規范治療和管理,以保障患兒的健康成長。
2025-01-22 02:09
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回答3
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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您好,根據您的描述,寶寶的確是存在苯丙酮尿癥的情況,建議及早進行分型治療。現在國內已經有關于此類患兒的專用奶粉及藥物。我們山東這邊這些都是免費提供的,建議你們咨詢當地的婦幼保健機構。定期復查,祝寶寶健康。苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病,早期治療效果較好。再想要孩子,可以通過產前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。
2016-02-20 00:54
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回答2
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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苯丙酮尿癥檢查可以到兒童醫院的內科或綜合性醫院的兒科。可抽血檢查血苯丙氨酸濃度。
2016-02-19 20:16
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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當苯丙氨酸含量>2mg/dl,應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為勤換尿布,保持皮膚干燥、完整,在皮膚皺褶處尤其是腋下及臀部涂油膏,并保持清潔,有濕疹者按濕疹處理。治療越早,智力影響越小。在治療過程中應定期監測血苯丙氨酸。飲食療法的停用不可過早,一般認為8~10歲,也有認為應該更晚者。6個月內患兒應選用低苯丙氨酸奶方加適量母乳,6個月后添加輔食時選擇淀粉類、蔬菜、水果等含苯丙氨酸含量低的食物為主,忌用或少用乳、蛋、肉、豆、豆制品及米、面等蛋白質含量高的食物,需要時再給予“低苯丙氨酸水解蛋白”以保證蛋白質供給。同時,注意補充各種維生素、礦物質(尤其是鐵)及微量元素。
2016-02-19 17:55
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»