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            唐氏綜合征和 18 三體綜合風險值低,糾結是否做羊水穿刺

            21.三體綜合征

            唐氏綜合征風險值1:960,18三體綜合風險值1:19000要不要做羊水穿刺?請問您說:你好,你的兩項檢查顯示發生幾率很低,屬于低風險,不需要進一步做羊水穿刺檢查。但是當地醫生說我屬于年齡高風險,要做羊水穿刺,真是很糾結,我該不該去做?這說明我有960分之一可能孩子有問題是嗎?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              唐氏綜合征風險值 1:960,18 三體綜合風險值 1:19000,雖屬低風險,但因年齡被認定高風險而糾結是否做羊水穿刺。這涉及多方面因素,如唐篩準確率、羊水穿刺風險、個人年齡和生育史、家族遺傳史、后續產檢情況等。 1.唐篩準確率:唐篩只是一種篩查手段,并非確診,存在一定的假陽性和假陰性。 2.羊水穿刺風險:雖能確診,但有一定流產、感染等風險。 3.個人年齡和生育史:年齡較大,生育染色體異常胎兒風險相對增加。 4.家族遺傳史:若家族中有類似遺傳疾病,風險也會提高。 5.后續產檢情況:后續的超聲檢查等若有異常,也會影響決策。 綜合考慮這些因素,建議與醫生充分溝通,權衡利弊后再做決定。醫生會根據具體情況給出更專業的建議。

              2025-01-22 16:03
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              你好,你的兩項檢查顯示發生幾率很低,屬于低風險,不需要進一步做羊水穿刺檢查。

              2016-02-19 19:43
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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