神經性肌肉萎縮遺傳病遺傳概率、癥狀及檢查方法
我家里有神經性肌肉萎縮遺傳病我想問一下醫生這個病的遺傳概率有多大,他的癥狀是什么啊,如果我想做身體檢查就是有沒有被遺傳上的檢查該怎么去檢查,費用大概要多少啊,現在我老婆懷孕了我很害怕啊
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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神經性肌肉萎縮是一種較為復雜的疾病,涉及遺傳概率、癥狀表現、檢查方式等。遺傳概率受多種因素影響,癥狀多樣,檢查方法也有多種選擇。 1.遺傳概率:其遺傳概率因遺傳類型不同而有所差異。常染色體顯性遺傳,子女有 50%的患病幾率;常染色體隱性遺傳,子女患病幾率相對較低。 2.癥狀:患者可能出現肌肉無力、肌肉萎縮、運動障礙、吞咽困難、呼吸困難等癥狀。 3.檢查方法:可通過基因檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢、血清酶學檢查、影像學檢查等來明確診斷。 4.基因檢測意義:能明確是否攜帶致病基因,有助于評估遺傳風險。 5.檢查注意事項:檢查前需告知醫生家族病史和自身癥狀,檢查時要配合醫生操作。 總之,對于有神經性肌肉萎縮家族史的人群,應重視相關檢查,早期發現、早期診斷,以采取適當的治療和干預措施。
2025-01-21 14:06
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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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慢性進行性嚴重遺傳病有許多遺傳病表現為慢性進行性的,病程發展緩慢,開始時病情較輕,以后逐漸加重。不了解這種嚴重遺傳病的患者,在病情未加重以前常結婚生育,可能把這種遺傳病的致病基因傳給子代,子代患病。例如,肢帶型肌營養不良,從發病到喪失活動能力,經過大約20年;少年型家族性脊肌萎縮癥,一般17歲以后發病;肌陣攣性癲癇,10~20歲起病;視網膜色素變性等,都是致殘性遺傳病,慢性進行性發展,不宜婚育。
2016-02-19 13:34
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