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            十八天女嬰苯丙酮尿癥 3.5mg/di 如何治療

            我女兒十八天檢查出苯丙酮尿癥3.5mg/di,嚴重嗎想得到怎樣的幫助:苯丙酮尿癥怎么治療

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導致苯丙氨酸代謝異常。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。治療需要盡早開始,以減少對神經系統的損害。 1. 飲食控制:嚴格限制天然蛋白質的攝入,如肉類、蛋類、奶制品等,以特制的低苯丙氨酸奶粉或蛋白粉作為蛋白質的主要來源。 2. 藥物治療:常用藥物有沙丙蝶呤、四氫生物蝶呤等,有助于改善代謝。 3. 定期監測:定期檢測血液中苯丙氨酸的濃度,根據結果調整飲食和治療方案。 4. 心理支持:患兒及家長可能面臨較大心理壓力,需要給予心理支持和疏導。 5. 康復訓練:對于已經出現神經系統癥狀的患兒,進行康復訓練有助于改善運動和智力發育。 苯丙酮尿癥雖然治療過程較為復雜,但只要早期診斷、規范治療和長期隨訪,患兒可以正常生活和學習。

              2025-01-22 03:46
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              你好,正常人正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)你的列出的結果大于正常,建議復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。如果結果依舊大于正常可考慮苯丙酮尿癥。建議給嬰兒喂特制的低苯丙氨酸奶粉,幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。飲食控制需要一直持續到青春期為止。

              2016-02-20 04:34
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你的癥種情況,應該是一種比較棘手的病,但是能控制發展。我的建議是采用中西醫結合的方法進行治療,注意合理喂養,定期到醫院復查,以免繼續發展。

              2016-02-19 16:02
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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            蔡曉竹 / 主任醫師

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