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            唐氏征風(fēng)險(xiǎn)率 1/139 正常嗎?

            21.三體綜合征

            你好'請(qǐng)問(wèn)唐氏征風(fēng)險(xiǎn)率為1/139是否屬于正常?

            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              黃飛龍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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              婦產(chǎn)科

              唐氏征風(fēng)險(xiǎn)率為 1/139 屬于高風(fēng)險(xiǎn),不正常。唐氏綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,會(huì)引起多種身體和智力發(fā)育問(wèn)題。風(fēng)險(xiǎn)率的評(píng)估是基于多種因素,如孕婦年齡、家族遺傳史、孕期環(huán)境等。 1. 孕婦年齡:年齡越大,卵子質(zhì)量下降,染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加。 2. 家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征患者,風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)升高。 3. 孕期環(huán)境:包括接觸有害物質(zhì)、病毒感染等。 4. 檢測(cè)方法:不同的檢測(cè)方法,如唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等,準(zhǔn)確性有所不同。 5. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估標(biāo)準(zhǔn):不同地區(qū)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)可能采用略有差異的評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)。 總之,唐氏征風(fēng)險(xiǎn)率 1/139 提示胎兒存在唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高,建議進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺來(lái)明確診斷。一旦確診,應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下決定后續(xù)處理方案。

              2025-01-21 16:53
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              史東岳

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好,唐氏篩查化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270,就表示危險(xiǎn)性比較低,胎兒出現(xiàn)唐氏征的機(jī)會(huì)不到1%。但如果危險(xiǎn)性高于1/270,就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高,應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。你的這種情況就是屬于高危因素了,建議進(jìn)行羊膜穿刺。你的檢查結(jié)果提示是高風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)行羊水穿刺的檢查,排除異常。由于唐氏篩查的準(zhǔn)確率為60%-70%左右,不是百分之百的,你也不要過(guò)度擔(dān)心。祝寶寶健康。

              2016-02-20 10:36
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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