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            肝糖原蓄積癥能否治療?醫院能否做遺傳病檢查?

            遺傳病

            肝糖原蓄積癥可以治療嗎?咱們醫院能做遺傳病檢查嗎?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              肝糖原蓄積癥是一類由于先天性酶缺陷導致的糖原代謝障礙疾病。部分類型的肝糖原蓄積癥可以治療,且多數正規醫院能進行遺傳病檢查。治療方法包括飲食調整、藥物治療、手術治療等。 1. 疾病原理:糖原是人體儲存能量的重要物質,肝糖原蓄積癥患者由于相關酶的缺乏或活性異常,導致糖原在肝臟等組織中異常蓄積。 2. 治療方法: 飲食調整:根據病情制定個性化飲食方案,控制碳水化合物攝入。 藥物治療:如葡糖糖苷酶抑制劑、二甲雙胍等,改善血糖代謝。 手術治療:在某些嚴重情況下,可能需要進行肝臟移植手術。 基因治療:處于研究階段,有望成為未來的治療手段。 3. 遺傳病檢查:通過基因檢測、生化檢查等方法明確診斷。 4. 定期復查:監測血糖、肝功能等指標,評估治療效果。 5. 患者管理:包括健康教育、心理支持等。 總之,肝糖原蓄積癥雖然治療有一定難度,但通過綜合治療和管理,可以有效控制病情,提高患者生活質量。患者應及時到正規醫院就診,遵循醫生建議進行治療和檢查。

              2025-01-22 03:22
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              治療:可給予進食葡萄糖,如無效改為靜脈輸注葡萄糖。對有癥狀患兒都應靜脈輸注葡萄糖。對持續或反復低血糖者除靜脈輸注葡萄糖外,結合病情予氫化考的松靜脈點滴。胰高糖素肌肉注射或強的松口服。

              2016-02-19 21:24
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              南方醫科大學珠江醫院

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            擅長:主攻專業是神經內科和心血管內科。擅長腦萎縮、共濟失調、腦癱、腦發育不全、精神發育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質病變、癲癇、多發性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養不良、周圍神經損傷、運動神經元病、帕金森病等神經疾病的診治,水平在國內處于領先地位。

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            蘇鎮培 / 主任醫師

            擅長:帕金森 三叉神經痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國 / 副主任醫師

            擅長:癲癇綜合征、原發性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經痛、面神經麻痹、三叉神經痛等。 對神經科常見病、多發病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經驗及能力。。

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