苯丙銅尿癥是一種常見的遺傳代謝病，家長對該病的遺傳機制、表現(xiàn)、治療及當(dāng)下應(yīng)對措施存在疑問，以下進(jìn)行詳細(xì)解答。 1.遺傳機制：苯丙銅尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。雖然家族中可能無病史，但父母雙方均攜帶隱性基因時，孩子就有可能患病。 2.疾病表現(xiàn)：患兒出生時大多正常，3-4 個月后逐漸出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)黃、尿液和汗液有鼠尿味等癥狀，還可能有智力發(fā)育遲緩。 3.治療方法：主要通過飲食治療，嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入。使用低苯丙氨酸配方奶粉，隨著年齡增長，可適當(dāng)添加低蛋白食物。 4.復(fù)檢建議：耐心等待復(fù)檢結(jié)果，在此期間保持孩子正常喂養(yǎng)和護(hù)理。 5.心理準(zhǔn)備：家長要做好心理準(zhǔn)備，無論結(jié)果如何，積極配合治療對孩子的預(yù)后都非常重要。 總之，苯丙銅尿癥雖給家庭帶來挑戰(zhàn)，但早期診斷和規(guī)范治療能有效改善患兒預(yù)后。家長要保持信心，積極面對。

你好，這種情況有專門的食品，建議去醫(yī)院治療，一般沒有什么危險的，不必過于擔(dān)心。

苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆，苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一。治療方案　　診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡特殊飲食治療愈小，效果愈好

　　　正常人的苯丙氨酸濃度為0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl),PKU患兒血苯丙氨酸可高達(dá)1.2MMOL/L(20mg/dl)，不知您用的單位是什么。建議詳述寶寶的檢查數(shù)據(jù)后面的單位是什么，以及參考值是多少，來綜合判定。祝寶寶安康！

智力低下是本病的突出表現(xiàn)。新生兒期表現(xiàn)不明顯，一般在3個月左右開始發(fā)現(xiàn)小兒表情呆滯、煩躁、智力落后。因此對有家族史的新生兒，頭發(fā)有改變，易嘔吐，有濕疹，汗或尿有“霉臭”味的小兒應(yīng)到醫(yī)院確診。一經(jīng)診斷即應(yīng)控制飲食，用特制的低苯丙氨酸水解蛋白奶。如在生后1個月內(nèi)即開始治療，智力可接近正常；在2～3歲開始治療還可以限制腦損傷的發(fā)展，但對已發(fā)生的腦損害則難以恢復(fù)。治療要從嬰兒時開始，一般要持續(xù)到4～6歲。