女兒患輕型 B 型地中海貧血,僅一方檢查有用嗎
我女兒患有輕形B形地中海貧血,現我們想再要一個小孩,如果只是我去做地中海貧血檢查有用嗎
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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地中海貧血是一種遺傳性疾病,如果女兒患有輕型 B 型地中海貧血,僅一方進行地中海貧血檢查是不夠的。這涉及到遺傳規律、夫妻雙方基因狀況、對后代的影響、預防措施以及產前診斷等多方面因素。 1. 遺傳規律:地中海貧血的遺傳遵循特定的模式。如果父母雙方均攜帶地貧基因,子女患病的風險會增加。 2. 夫妻雙方基因狀況:要全面了解生育風險,夫妻雙方都應進行基因檢測,明確各自的基因型。 3. 對后代的影響:不同的基因組合會導致后代出現不同程度的地貧,從無癥狀攜帶到重型地貧不等。 4. 預防措施:在備孕前了解雙方基因情況,有助于采取相應的預防措施,如遺傳咨詢、產前診斷等。 5. 產前診斷:懷孕后,通過絨毛穿刺、羊水穿刺等方法進行產前診斷,及時發現胎兒是否患病。 總之,為了生育一個健康的寶寶,在已知女兒患有輕型 B 型地中海貧血的情況下,夫妻雙方都進行地中海貧血檢查是非常必要的,同時要重視產前診斷和遺傳咨詢。
2025-01-23 02:47
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回答4
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好!輕型地中海貧血也是遺傳性疾病,是有機會遺傳給下一代的。建議一定要做好產檢,特別要做地中海貧血基因檢測這一項目。
2016-02-20 20:31
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回答3
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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地中海貧血是一種遺傳病,主要分布在地中海國家及亞洲地區,我國的廣西、廣東和海南為地中海貧血高發區.主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類,又可分為有極輕型、輕型、中間型及重型4等級.正常的情況下,每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親,另一組來自母親.如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因,就可患上地中海貧血.地中海貧血一定由父母遺傳,它是不會傳染的.極輕型地中海貧血無貧血所以又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時才發現,這兩型患者大多數都不會知道自己帶有這種遺傳基因.中間型患者中度貧血,可接受藥物治療和脾切除手術,提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治愈,相對較重的還要輸血.重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病,出生后3-6個月發病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療
2016-02-20 16:44
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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耳鼻喉科
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地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血.1.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一. 紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對于重型β地貧應從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變.其方法是:先反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上.但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵鰲合劑治療. 2.鐵鰲合劑常用去鐵胺(deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.通常在規則輸注紅細胞1年或10~20單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷(例如SF>1000μg/L),則開始應用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天,長期應用.或加入紅細胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素C與鰲合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日. 3.脾切除脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差.脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以后施行并嚴格掌握適應證.一般治療注意休息和營養,積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E.
2016-02-20 15:50
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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地中海貧血簡稱海貧或海洋性貧血,于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早發現于地中海區域,當時稱為地中海貧血,國外亦稱海洋性貧血.實際上,本病遍布世界各地,以地中海地區,中非洲,亞洲,南太平洋地區發病較多.在我國以廣東,廣西,貴州,四川為多.這是一類由于常染色體遺傳性缺陷,引起珠蛋白鏈合成障礙,使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏,因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血.我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血,習慣上仍稱為地中海貧血,簡稱海貧也稱海洋性貧血.輕型患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經過良好,能存活至老年.夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者,不需要做產前診斷,他們所懷的胎兒只有1/2幾率為輕型地貧,其余1/2是正常胎兒,不會孕育重型地貧胎兒.你的孩子可以正常生活,不需要任何治療
2016-02-20 01:14
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