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            地貧篩查單項結果能否確定地貧及相關疑問

            地中海貧血

            各位醫生,您們好。地貧篩查的結果單只有下?各位醫生,您們好。地貧篩查的結果單只有下面一項,其它什么也沒有,能確定什么問題嗎?紅細胞孵育滲透試陳建浩其它檢查都正常。。無1、是否可以確定是地貧,或寶寶得地貧的概率?2、為什么結果單這么簡單?

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              地貧篩查僅一項結果,不能直接確定是否患地貧,還需綜合多項檢查。結果單簡單可能有多種原因。寶寶患地貧的概率也不能僅依此判斷。 1. 地貧診斷:地貧的診斷需要綜合紅細胞形態、血紅蛋白電泳、基因檢測等多項檢查,單項的紅細胞孵育滲透試驗結果有局限性。 2. 結果單簡單原因:可能是此次篩查重點在于該項指標,也可能是初步篩查僅需此項,后續如有異常會進一步完善檢查。 3. 寶寶患地貧概率:若父母雙方均為地貧基因攜帶者,寶寶患病概率相對較高;若一方攜帶,概率相對較低;若雙方均正常,概率則很低。 4. 進一步檢查:若該項結果異常,可能需要進一步做血紅蛋白分析、地貧基因檢測等明確診斷。 5. 注意事項:在等待進一步檢查期間,家長無需過度焦慮,但要關注寶寶的生長發育和身體狀況。 總之,僅一項地貧篩查結果不能確診,需綜合判斷。家長應保持冷靜,配合醫生進行后續檢查和評估。

              2025-01-23 14:49
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              不好說一定是地中海貧血,地中海貧血要依靠血紅蛋白電泳或者基因的檢查。如果您有地中海貧血,而您愛人沒有的話,還以有一半的幾率跟您是一樣的,但如果您愛人也是地貧的話,那不建議你們要孩子,因為有重癥地中海貧血的可能了。當然您還沒有明確診斷,建議您做血紅蛋白電泳。

              2016-02-20 22:28
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              不好說一定是地中海貧血,地中海貧血要依靠血紅蛋白電泳或者基因的檢查。如果您有地中海貧血,而您愛人沒有的話,還以有一半的幾率跟您是一樣的,但如果您愛人也是地貧的話,那不建議你們要孩子,因為有重癥地中海貧血的可能了。當然您還沒有明確診斷,建議您做血紅蛋白電泳。醫生詢問:1、血常規是什么樣的2、您的直系親屬有沒有貧血

              2016-02-20 20:23
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              地中海貧血的病因地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結構的多種突變,使基因表達發生了部分(a”、少)或完全(a”、p肝障礙),導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的~組高度異質性綜合征。不同類型海貧的臨床表現差別極大,最重者可于胎兒出生前即死亡,最輕者可以終身不貧血,無癥狀。臨床所見大多是介于這兩者之間的貧血患者,具有低色素小紅細胞和靶形紅細胞,并有血紅蛋白成分的各種改變。本病大多嬰兒時即發病,表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等,重型多生長發育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少并發癥、改善癥狀。地中海貧血的診斷要點一、出生后不久開始進行性貧血(輕型可無貧血),溶血嚴重時出現黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大。二、常有家族史。三、實驗室檢查(一)呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不均,可見異形,靶形紅細胞(可有0-66%),網織紅細胞增多。(二)紅細胞滲透脆性降低。(三)血紅蛋白分析重型和中間型b地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與HbBart’s的含量分別增高。四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長骨皮質變薄,以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。建議單純做血常規檢查和地貧篩查的結果是查不出來的,還需到專業醫院去詳細的檢查才可以確診

              2016-02-20 20:16
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              這個一般是可以確診的,這個是做基因檢查能明確地貧。

              2016-02-20 19:38
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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