24 歲女,唐篩結(jié)果在參考值內(nèi),為何還建議看遺傳門(mén)診?
患者信息:女24歲江蘇南京病情描述(發(fā)病時(shí)間、主要癥狀等):測(cè)試項(xiàng)目測(cè)試結(jié)果測(cè)試單位MOM值參考值hAFP30.10u/ml0.74MOM值范圍:0.4~2.5Free-HCG36.00ng/ml2.40MOM值范圍:0.3~2.521三體風(fēng)險(xiǎn)1/4301/300高風(fēng)險(xiǎn)想得到怎樣的幫助:請(qǐng)問(wèn)正常嗎?為什么醫(yī)生建議我再去看一下遺傳門(mén)診,不是測(cè)試結(jié)果都在參考值之內(nèi)嗎?曾經(jīng)治療情況及是否有過(guò)敏、遺傳病史:無(wú)
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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唐篩是孕期評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的重要檢查,但結(jié)果并非絕對(duì)。即使測(cè)試值在參考范圍內(nèi),醫(yī)生仍建議看遺傳門(mén)診,可能有多種原因,如家族遺傳病史、孕婦年齡、檢查準(zhǔn)確性、其他異常指標(biāo)及后續(xù)產(chǎn)檢需要等。 1. 家族遺傳病史:若家族中有染色體異常相關(guān)疾病,即使當(dāng)前唐篩結(jié)果正常,也需進(jìn)一步評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。 2. 孕婦年齡:24 歲雖相對(duì)年輕,但仍不能完全排除染色體異常的可能。 3. 檢查準(zhǔn)確性:唐篩只是一種篩查手段,存在一定的假陰性和假陽(yáng)性率。 4. 其他異常指標(biāo):可能同時(shí)存在其他產(chǎn)檢指標(biāo)的異常,需要綜合判斷。 5. 后續(xù)產(chǎn)檢需要:為了更好地規(guī)劃后續(xù)產(chǎn)檢方案,提前進(jìn)行遺傳咨詢有重要意義。 總之,醫(yī)生建議看遺傳門(mén)診是為了更全面、準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒的健康狀況,孕婦應(yīng)積極配合,以確保孕期的順利和胎兒的健康。
2025-01-23 18:49
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回答4
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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您好這個(gè)情況是沒(méi)有什么風(fēng)險(xiǎn)的
2016-02-20 21:37
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回答3
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戴光壽
山西省中醫(yī)食管癌研究所
一級(jí)
門(mén)診科
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你好,你檢測(cè)唐氏篩查存在一點(diǎn)問(wèn)題,不過(guò)沒(méi)什么要緊,放松心情
2016-02-20 19:58
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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篩選閥值是:唐氏(1:380);開(kāi)放性脊柱裂(1:1000);Trisomy18(1:334)。根據(jù)你所描述的唐氏篩查的結(jié)果,考慮為低風(fēng)險(xiǎn),這個(gè)是沒(méi)有關(guān)系的,不必?fù)?dān)心。生唐氏兒的機(jī)率很小。建議孕后注意休息及營(yíng)養(yǎng),不吃辛辣刺激性食物。
2016-02-20 19:47
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您的篩查是低風(fēng)險(xiǎn),也就是胎兒得唐氏綜合癥的幾率很小,不用擔(dān)心。不用擔(dān)心,您的篩查是低風(fēng)險(xiǎn),注意飲食寶寶會(huì)健康成長(zhǎng)的
2016-02-20 15:29
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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