孩子被診斷為貓叫綜合征,有何表現(xiàn)?
我家孩子最近晚上不知怎么回事經(jīng)常的哭鬧,有時晚上哭的生音很小很微弱,有時聽著聲音和小貓在叫的聲音,我就帶她去醫(yī)院看了看醫(yī)生說是貓叫綜合征,我沒聽說有這樣的癥狀,不知有什么表現(xiàn)。
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回答5
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒常有多種特殊表現(xiàn),如特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。 2.生長發(fā)育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,動作發(fā)育也明顯落后于正常兒童。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4.哭聲異常:哭聲輕、細(xì)、音調(diào)高,似貓叫。 5.先天性心臟病:部分患兒會伴有先天性心臟病,如室間隔缺損、房間隔缺損等。 6.其他:還可能有眼部異常、骨骼畸形等表現(xiàn)。 貓叫綜合征會給患兒和家庭帶來較大影響,一旦確診,需積極配合醫(yī)生進行康復(fù)治療和定期隨訪,以提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-23 18:04
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回答4
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-02-20 12:46
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療!
2016-02-20 12:27
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2016-02-20 10:48
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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您好,頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。
2016-02-20 04:14
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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