SEA 缺失型和 4.2 缺失型 a 地貧基因雜合子相關檢查結果意味著什么?
1.檢出SEA缺失型a地貧基因雜合子。2.未檢出3.7缺失型a地貧基因。3.檢出4.2缺失a地貧基因雜合子。4.B-珠蛋白基因常見14個位點未突變。
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回答2
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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SEA 缺失型 a 地貧基因雜合子和 4.2 缺失型 a 地貧基因雜合子的檢出,意味著存在一定的地中海貧血風險。這涉及到基因變異、遺傳因素、臨床表現、診斷方法和治療選擇等方面。 1. 基因變異:地中海貧血是一種遺傳性疾病,SEA 缺失和 4.2 缺失是常見的基因變異類型。 2. 遺傳因素:若父母中有一方攜帶此類基因,子女有一定幾率遺傳。 3. 臨床表現:可能有貧血、乏力、頭暈等癥狀,嚴重程度因人而異。 4. 診斷方法:除基因檢測外,還包括血常規、血紅蛋白電泳等。 5. 治療選擇:輕型一般無需特殊治療,中重型可能需要輸血、祛鐵治療等。 總之,對于檢出此類基因變異,應重視并遵循醫生建議,定期復查,注意生活調理。
2025-01-22 16:31
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回答1
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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您好:考慮你所說的情況地中海貧血有程度不等。如果是嚴重的貧血,對智力有一定影響,影響主要來源于貧血導致大腦有一定的缺氧。輕度地貧無需醫治,中度以治標為主,重度考慮骨髓、干細胞移植。
2016-02-20 11:43
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