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            兒子患貓叫綜合征,諸多癥狀如何應對?

            貓叫綜合征

            兒子的貓叫綜合征治不好,連做在板凳上人都會倒,腦袋還是圓的,平時表現出來智力不行,眼睛不好,斜視,兒子的鼻梁骨特別寬,哭的聲音很像貓叫,走路都不怎么會的。

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒常表現出多種癥狀,如智力障礙、眼部問題、骨骼發育異常等。治療主要以對癥支持為主,改善生活質量。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于5號染色體短臂部分缺失導致。這會影響多個器官和系統的發育,導致一系列身體和智力方面的異常。 2.智力障礙:患兒智力發育遲緩,需進行特殊教育和康復訓練,以提高認知和生活技能。 3.眼部問題:斜視等眼部異常,可能需要眼科醫生評估,必要時通過配鏡或手術矯正。 4.骨骼發育:如鼻梁寬、走路困難,可進行物理治療和康復鍛煉,增強肌肉力量和平衡能力。 5.聲音異常:哭聲似貓叫,這是疾病特征,無法直接改變,但要關注孩子的呼吸和發聲功能。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合治療和關懷,能在一定程度上減輕癥狀,提高患兒的生活質量。家長要有耐心和信心,陪伴孩子成長。

              2025-01-22 17:01
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。

              2016-02-20 20:21
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              你好,日常體質差的孩子,要鼓勵孩子多吃飯,不論孩子這餐吃多吃少,都予以鼓勵,讓孩子愿意主動用餐,輕松的氣氛也能促進消化、吸收,才能提高他的體質。

              2016-02-20 13:47
            就醫問藥

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            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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