唐氏篩查臨界風險，21-三體綜合癥嚴重嗎？
唐氏篩查結果，21-三體綜合癥風險值:1:460，篩查結果:臨界風險，18-三體綜合癥風險值:1:100000，篩查結果低風險，開放性神經管缺陷，篩查結婚:無法計算，醫生叫我去做個產前診斷，都不知道怎么辦好，如果還是這樣的結果要做羊水穿刺來做判斷，但這個危險性這么大，希望寶寶健康啊！這個21-三體綜合癥是很嚴重的事情嗎？
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回答3
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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唐氏篩查出現 21-三體綜合癥臨界風險，這是一個需要重視的情況。21-三體綜合癥會導致多種嚴重問題，如智力障礙、特殊面容、生長發育遲緩等。產前診斷有助于明確胎兒狀況。 1. 疾病表現：患兒常有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等。 2. 智力影響：存在不同程度的智力障礙，學習和生活能力受限。 3. 生長發育：身材矮小，骨骼、肌肉發育不良，動作發育遲緩。 4. 健康問題：易患先天性心臟病、消化道畸形等多種疾病。 5. 社會負擔：家庭和社會需要投入大量的精力和資源來照顧患兒。 總之，21-三體綜合癥對患兒和家庭影響較大。雖然唐氏篩查臨界風險不意味著胎兒一定患病，但進行產前診斷如羊水穿刺等，能更準確地判斷胎兒情況，以便做出合適的決策。
2025-01-24 05:33
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回答2
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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神經管缺陷一般是可以服用葉酸預防的建議您在懷孕的前后三個月要服用葉酸來預防寶寶神經管畸形
2016-02-20 23:23
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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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21三體綜合癥是屬于一種染色體突變疾病，對于孩子以后的智力是有很大的影響的，并且生活自理能力也是很差的，所以應該最大程度的避免出生。臨界高危的發病概率還是比較高的，羊膜穿刺其實危險性并不大建議是可以到正規醫院做一個羊膜穿刺的，建議一定要完善檢查，確保胎兒的健康
2016-02-20 22:12
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
