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            男方β珠蛋白基因-28位點突變雜合子,女方東南亞缺失型,懷孕后地貧相關如何?

            地中海貧血

            男方未檢出東南亞缺失型,未檢出-α3.7及-α4.2缺失型,未檢出HbCS、HbQS、HbWS點突變,檢出β珠蛋白基因-28位點突變雜合子,這結果嚴重嗎?如果女方是檢出東南亞缺失型,未檢出-α3.7及-α4.2缺失型,未檢出HbCS、HbQS、HbWS點突變,β珠蛋白基因常見17種位點突變未見突變,兩人一起以后懷孕了還用做有關地貧這方面的檢查嗎?以后小孩應該不會有地貧吧?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              男方檢出β珠蛋白基因-28位點突變雜合子,女方檢出東南亞缺失型。這種情況下,懷孕后需要重視地貧方面的檢查,因為存在胎兒患地貧的風險。 1. 地貧原理:地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或缺失。 2. 遺傳風險:父母雙方的基因情況增加了胎兒遺傳地貧的可能性,具體風險程度取決于雙方的基因組合。 3. 孕期檢查:懷孕后應進行產前地貧篩查和基因診斷,如絨毛穿刺、羊水穿刺等。 4. 胎兒情況:若胎兒確診為重度地貧,可能需要終止妊娠;輕度地貧則需密切監測。 5. 后續處理:出生后的新生兒也需進行地貧相關檢查,以便早期干預和治療。 總之,對于這種情況,懷孕后務必進行相關檢查,以確保胎兒的健康。

              2025-01-22 19:27
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              成龍泉 主治醫師

              上海市松江區佘山鎮衛生院

              一級

              內科

              海洋性貧血又稱地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變。注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素b12。

              2016-02-20 13:59
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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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