孩子確診貓叫綜合征,該如何應對?
我發現我家孩子與同齡的孩子不太一樣,他身體瘦小,不愛說話,脾氣也比較暴躁,不管做什么都沒有耐心,還喜歡亂砸東西,半夜有時還會哭,哭聲像貓叫,去醫院檢查之后,醫生說是貓叫綜合征。
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回答5
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
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內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒會有特殊面容、生長發育遲緩等表現。應對貓叫綜合征,需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預后等。 1.病因:貓叫綜合征是由于5號染色體短臂部分缺失導致。 2.癥狀:患兒身體瘦小、智力低下、特殊面容(如眼距寬)、哭聲似貓叫等。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行相應治療,如康復訓練改善運動和語言能力,藥物治療控制并發癥(如使用營養神經的藥物甲鈷胺、維生素 B12、腦蛋白水解物等)。 5.預后:多數患兒預后不良,存活者會有嚴重智力障礙和身體發育問題。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來巨大挑戰,但通過早期干預和綜合治療,能在一定程度上提高患兒的生活質量。家長要保持耐心和信心,積極配合治療。
2025-01-22 22:47
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回答4
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下
2016-02-21 09:51
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回答3
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,臨床表現:出生體重低,生長遲緩,過度活躍癥、侵略、暴怒、重復動作等。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2016-02-21 06:35
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回答2
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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你好!“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。
2016-02-21 05:50
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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,根據你所說的,建議你還是要注意自己孩子的飲食問題,不要吃比較辛辣的食物,還有就是建議配合醫生的治療,還是可以治好貓叫綜合征的
2016-02-21 05:07
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»