孩子患貓叫綜合征,該如何應(yīng)對(duì)?
孩子半夜總是無(wú)故的抓人,而且啼哭,發(fā)現(xiàn)孩子哭泣聲音就和貓叫可像了,孩子爸爸和我就領(lǐng)孩子去醫(yī)院做了一下檢查,結(jié)果是得了什么貓叫綜合征
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫等。其發(fā)病原因、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等都需要了解。 1.發(fā)病原因:多因5號(hào)染色體短臂缺失導(dǎo)致。 2.癥狀表現(xiàn):患兒有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.診斷方法:通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療手段:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育,藥物治療控制并發(fā)癥。常用藥物有甲鈷胺、維生素 B12、腦蛋白水解物等。 5.預(yù)后情況:總體預(yù)后較差,多數(shù)患兒存在嚴(yán)重的智力障礙和身體發(fā)育問(wèn)題。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)較大挑戰(zhàn),家長(zhǎng)需積極配合醫(yī)生治療,給予患兒更多關(guān)愛(ài)和照顧,提高其生活質(zhì)量。
2025-01-23 23:56
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回答4
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李云珠
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級(jí)乙等
兒科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等。
2016-02-21 11:09
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-02-21 08:59
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯樱Q為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療
2016-02-21 07:59
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯樱Q為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療!
2016-02-21 03:16
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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