什么是小兒高磷酸酶血癥?
小外甥最近感覺和以前不大一樣。就問表姐,表姐說去醫(yī)院進(jìn)行檢查了,醫(yī)生說是患了小兒高磷酸酶血癥、我對(duì)這個(gè)病也不是很了解,什么是小兒高磷酸酶血癥?
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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小兒高磷酸酶血癥是一種罕見的骨骼代謝性疾病,主要由于基因變異導(dǎo)致堿性磷酸酶活性增高,影響骨代謝,出現(xiàn)骨骼異常。其癥狀、診斷、治療方法、預(yù)后及預(yù)防等方面都有特點(diǎn)。 1. 病因:通常是由基因突變引起,導(dǎo)致成骨細(xì)胞和破骨細(xì)胞功能失衡。 2. 癥狀:患兒常有骨痛、骨骼畸形,如雞胸、漏斗胸,還可能有身材矮小等。 3. 診斷:通過血液檢測(cè)堿性磷酸酶水平升高、X 線檢查顯示骨骼異常等綜合判斷。 4. 治療:目前尚無特效療法,主要是對(duì)癥治療,如補(bǔ)充鈣劑和維生素 D 以緩解癥狀。 5. 預(yù)后:病情輕重不同,預(yù)后也有所差異。輕癥患兒經(jīng)過治療癥狀可改善,重癥可能影響生長(zhǎng)發(fā)育。 6. 預(yù)防:由于是基因相關(guān)疾病,較難預(yù)防,但孕期保持良好生活習(xí)慣和環(huán)境有益。 總之,小兒高磷酸酶血癥是一種復(fù)雜的疾病,需要家長(zhǎng)密切關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育,一旦發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī),以便盡早診斷和治療。
2025-01-23 13:48
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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高磷酸酶血癥是常染色體隱性遺傳病極為少見。大多數(shù)認(rèn)為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病,主要表現(xiàn)為過多的溶骨和成骨過程,使骨化不全。
2016-02-21 18:24
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