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            男友家族多人患不明遺傳病,如何排查

            癱瘓

            我想咨詢一下,我妹妹交了一個(gè)男朋友,最近打聽說他家里有遺傳病,他姥爺有病和他姥爺?shù)拿妹枚加校缶擞泻髞硎懿涣俗詺⒘耍舜蠹s十歲左右發(fā)現(xiàn)然后不到三十去世了,這個(gè)病是先走路不方便,然后就不能走了,腿發(fā)軟,然后就癱瘓了,有去世早的,有的還活到了80多,有病的有沒病的,他媽媽沒發(fā)現(xiàn)他也沒發(fā)現(xiàn),但沒去醫(yī)院查,不知道是什么病,怎么查,查什么,都不知道,

            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              任立存 主治醫(yī)師

              淮北口腔醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              家族性遺傳病的排查需要綜合多方面因素,包括詳細(xì)的家族病史采集、基因檢測、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查以及實(shí)驗(yàn)室檢查等。 1.家族病史采集:詳細(xì)了解家族中患者的發(fā)病年齡、癥狀表現(xiàn)、病情進(jìn)展等,繪制家族遺傳圖譜。 2.基因檢測:這是明確遺傳病因的重要手段,通過檢測相關(guān)基因的突變情況來判斷。 3.神經(jīng)系統(tǒng)檢查:評估肌肉力量、肌張力、感覺功能、反射等,判斷神經(jīng)系統(tǒng)是否受損。 4.影像學(xué)檢查:如磁共振成像(MRI)、計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)等,查看腦部、脊髓等結(jié)構(gòu)有無異常。 5.實(shí)驗(yàn)室檢查:包括血常規(guī)、生化指標(biāo)、免疫學(xué)檢查等,排除其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病。 6.肌肉活檢:若懷疑是肌肉疾病,可進(jìn)行肌肉組織的病理檢查。 對于這種情況,應(yīng)盡快到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診,進(jìn)行系統(tǒng)的檢查和評估,以便明確診斷,并采取相應(yīng)的治療和預(yù)防措施。

              2025-01-23 11:31
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              丁華青

              上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院

              二級乙等

              內(nèi)科

              遺產(chǎn)被是可以到醫(yī)院檢查的呢。這個(gè)有家族遺傳傾向的話是需要檢查一下的,可以進(jìn)行遺傳基因檢測的

              2016-02-21 18:25
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              谷印亮 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              理療科

              你說的關(guān)于遺傳病的提問,我查找資料,是否為肌萎縮側(cè)索硬化癥(俗稱漸凍人),但這個(gè)病發(fā)病率較低,也沒有關(guān)于明顯的遺傳傾向,要不就不是這個(gè)病。另外,跟遺傳有關(guān)的肌肉萎縮方面的疾病還有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥,男孩子的母親沒有發(fā)現(xiàn)患病,但可能是基因攜帶者。關(guān)于是什么疾病,現(xiàn)在也不確定,我所說的上述意見僅供參考,要檢查,到上海,北京的大醫(yī)院,最好是醫(yī)學(xué)院的附屬教學(xué)醫(yī)院,那些醫(yī)院應(yīng)該更具專業(yè)能力。

              2016-02-21 12:34
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是癱瘓?   隨意運(yùn)動功能減退或喪失稱為癱瘓,前者為不全癱瘓或輕癱,后者為全癱。支配隨意運(yùn)動的神經(jīng)通路(上、下運(yùn)動神經(jīng)元)、神經(jīng)肌肉傳導(dǎo)障礙或肌肉病損均可造成癱瘓,故也可認(rèn)為隨意運(yùn)動解剖通路上(即上、下神經(jīng)元)的任何一處受損,都會發(fā)生隨意運(yùn)動障礙,稱為癱瘓。 查看全文»

            肌肉萎縮 肌無力
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            • 徐評議

              主任醫(yī)師 教授

              廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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            • 郭建文

              主任中醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

              廣東省中醫(yī)院

              擅長:腦血管病及其它內(nèi)科疾病的中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合診治,如腦梗塞、腦出 詳情»

            • 俞麗華

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

              擅長:神經(jīng)內(nèi)科(中風(fēng)、癲癇、三叉神經(jīng)痛、面癱、肢體癱瘓、各種不自主 詳情»

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            洪紹蒙

            洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

            擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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            蘇鎮(zhèn)培

            蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

            擅長:帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國

            張雙國 / 副主任醫(yī)師

            擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

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