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            懷孕 17 周唐氏篩查神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險怎么辦

            21.三體綜合征

            唐氏篩查神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險我懷孕17周,做了唐氏篩查afp134mom(2.52),大夫說是神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險,請問該怎么治療?對胎兒影響大嗎?我很想要這個孩子孩怎么辦?

            • 回答5

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              邢學(xué)法 主治醫(yī)師

              冠縣辛集中心衛(wèi)生院

              一級

              外科

              懷孕 17 周唐氏篩查神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險是比較令人擔(dān)憂的情況。需要進(jìn)一步檢查明確,可能包括超聲檢查等。若確診,治療方案需根據(jù)具體情況制定。同時,孕婦要保持良好心態(tài),積極配合醫(yī)生。 1. 疾病介紹:神經(jīng)管缺陷是一種嚴(yán)重的先天性畸形,包括無腦畸形、脊柱裂等。唐氏篩查高風(fēng)險提示胎兒有較大的患病可能性,但并非確診。 2. 進(jìn)一步檢查:建議進(jìn)行詳細(xì)的超聲檢查,尤其是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的超聲檢查,如大排畸超聲等,以確定胎兒是否存在神經(jīng)管畸形。 3. 心態(tài)調(diào)整:孕婦要避免過度緊張和焦慮,不良情緒可能影響胎兒發(fā)育。 4. 營養(yǎng)補(bǔ)充:適當(dāng)增加葉酸的攝入,有助于降低神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。 5. 治療決策:若確診神經(jīng)管缺陷,醫(yī)生會根據(jù)畸形的嚴(yán)重程度、胎兒的孕周以及孕婦的意愿等綜合考慮,決定是否繼續(xù)妊娠或采取相應(yīng)的治療措施。 總之,唐氏篩查神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險需要重視,但不必過度恐慌。積極配合醫(yī)生完善檢查,遵循醫(yī)生的建議,以做出最適合的決策。

              2025-01-23 21:33
            • 回答4

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              楊東銀 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級

              內(nèi)科

              B超可以篩查出部分唐氏兒,準(zhǔn)確率不是百分之百的,唐氏篩查為高風(fēng)險時主張進(jìn)一步做羊水穿刺的檢查,這是確診的依據(jù)。只有羊水穿刺結(jié)果正常才能排除唐氏綜合癥的可能。目前,羊水穿刺是在B超引導(dǎo)下進(jìn)行的操作,比較安全,一般不會損傷到胎兒,不必過度擔(dān)心。但這只是建議,是否做這項檢查還需要自己決定。

              2016-02-21 19:40
            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              李希弘 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              唐氏篩查有高風(fēng)險的,需要進(jìn)行進(jìn)一步羊水穿刺的檢查,這樣才可以確定孩子是否有問題,因為唐篩是篩查,高風(fēng)險的經(jīng)過羊水穿刺也可能確定沒有問題,唐篩可以篩查出百分之六十到七十的唐氏兒.一般認(rèn)為羊水穿刺不會傷到胎兒,因為所有的操作都是在超聲的嚴(yán)密監(jiān)視下進(jìn)行,胎兒的每一個位子都可以看得清清楚楚,所以不必?fù)?dān)心穿刺針會傷及胎兒。一般羊水穿刺適用于16-20周左右的孕婦

              2016-02-21 17:56
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              俞善昌

              上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院

              二級乙等

              兒科

              你好,唐氏篩查所說的神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險的意思是說你的小孩患有神經(jīng)管缺陷的可能性比較大,但不是一定就會有的。建議你隨訪彩超檢查,一旦發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)管缺陷疾病,如無腦兒,建議你及時終止妊娠。

              2016-02-21 13:36
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              孔書雪 醫(yī)師

              河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              內(nèi)科

              一般來講神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險需要做三維排畸彩超進(jìn)行診斷三維彩超的最佳時間為22-28周,建議直接到優(yōu)生遺傳咨詢門診就診咨詢。

              2016-02-21 06:33
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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              主任醫(yī)師 教授

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理。

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