新生兒葡萄糖 6 磷酸脫氫酶結果異常是蠶豆病嗎?
葡萄糖6磷酸脫氫酶檢查結果是0.2,參考范圍是>2.6u/gHb這樣正常嗎?小孩出生三天做的腳底血檢驗結果,醫生說醫是蠶豆病,但小孩出生并沒有黃疸很正?,F在我心里很著急想知道是不是蠶豆病,要怎么辦?
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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葡萄糖 6 磷酸脫氫酶(G6PD)檢查結果異常,低于參考范圍,可能提示蠶豆病,但確診還需綜合多種因素,包括家族史、臨床表現等。對于新生兒,還需進一步觀察。 1. 疾病原理:蠶豆病是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病,由于 G6PD 基因缺陷,導致紅細胞內 G6PD 活性降低。 2. 檢查結果分析:目前檢測值明顯低于正常范圍,增加了患蠶豆病的可能性,但一次結果不能確診。 3. 臨床表現:發病時可能出現急性溶血性貧血,如黃疸、貧血、血紅蛋白尿等,但部分患兒在新生兒期可不表現。 4. 家族史:若家族中有蠶豆病患者,患病風險會增加。 5. 進一步檢查:可能需要復查 G6PD 活性,結合基因檢測等明確診斷。 總之,對于新生兒 G6PD 活性異常,家長不必過于驚慌,應配合醫生進一步檢查和觀察。若確診為蠶豆病,日常生活中需注意避免食用蠶豆及相關制品、避免接觸某些藥物等,以預防發病。
2025-01-25 23:59
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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G6PD缺乏癥在無誘因不發病時,與正常人一樣,無需特殊處理。防治的關鍵在于預防,嚴格遵照以下健康處方,預防發作。其次是對妊娠晚期孕婦或新生兒服用小劑量苯巴比妥,可有效減低新生兒核黃疸的發生。輸血是本病急性發作時最有效的療法,其次是糾正酸中毒、處理腎衰。輕中度溶血患者一般用補液治療。
2016-02-21 17:30
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