新生兒葡萄糖 6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥篩查陽性需要引起重視，可能存在一定風險，但也不必過度驚慌。要了解其發病機制、癥狀、診斷方法、治療原則及預后情況等。 1.發病機制：G6PD 缺乏癥是由于基因突變導致 G6PD 活性降低或缺乏，紅細胞抗氧化能力減弱。 2.癥狀表現：患兒可能在食用蠶豆或某些藥物后出現急性溶血，表現為黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 3.診斷方法：除了篩查，還可通過基因檢測、紅細胞 G6PD 活性測定等明確診斷。 4.治療原則：避免誘因，如禁食蠶豆及某些藥物。發生溶血時，需及時輸血、糾正貧血等。 5.預后情況：多數患兒經過規范治療和預防，可正常生活。但如果反復嚴重溶血，可能影響生長發育。 總之，對于新生兒 G6PD 缺乏癥篩查陽性，家長應盡快帶孩子去復查，明確診斷，并在今后的生活中注意預防，定期復查，保障孩子健康成長。

葡萄糖-6-磷酸脫氧酶缺乏癥，通常又叫做“蠶豆病”。這是一種X連鎖不完全顯性的遺傳病，它的發病根源是X染色體上帶有這種葡萄糖-6-磷酸脫氧酶缺陷的基因。女性有兩條X染色體，只有當兩條X染色體均帶有這種致病基因時才能發病。

若只有一條X染色體帶有致病基因，則為致病基因攜帶者，表現即正常。而男性只要X染色體上有這種致病基因，就可發病。因此，該病多發生于男性，而且大多在5歲以內發病。