什么是貓叫綜合征,如何應對?
我遇到的事情怎么會這么的棘手,人的疾病怎么會這么多,孩子生下來就貓叫,一點好轉的跡象也沒有,寶寶剛剛出生一周,最近我同事來看寶寶,發現寶寶一直不停的類似貓一樣的哭叫,于是我和同事一起到醫院進行檢查,結果大吃一驚原來寶寶患的是貓叫綜合征是什么呢。
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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現為特殊的哭聲、生長發育遲緩等。致病原因主要有染色體缺失、遺傳因素、孕期環境影響、基因突變、其他未知因素等。 1.染色體缺失:第 5 號染色體短臂部分缺失是主要原因。 2.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加患病風險。 3.孕期環境影響:如孕婦接觸放射性物質、有毒化學物質等。 4.基因突變:基因發生突變也可能導致。 5.其他未知因素:部分病例的致病原因尚不明確。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,但早期干預和綜合治療有助于提高患兒生活質量。家長應積極配合醫生,關注患兒的生長發育,給予足夠的關愛和支持。
2025-01-24 05:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»