小孩患貓叫綜合征的原因及治療方法是什么
我想了解一下怎么是貓叫綜合征。我家小孩最近體重也不長,還不愛吃奶。去醫院檢查醫生說是什么貓叫綜合征。是什么原因才能得這種病的,怎么治療效果好?
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回答4
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,發病原因主要與染色體缺失有關,治療方法包括對癥治療、康復訓練等。常見的癥狀有特殊面容、生長發育遲緩等。 1.發病原因:貓叫綜合征主要是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致。這種染色體異常可能是在生殖細胞形成過程中,或受精卵早期分裂過程中發生的。 2.癥狀表現:患兒常出現哭聲似貓叫、特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,還會有生長發育遲緩、智力低下、先天性心臟病等問題。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.對癥治療:針對先天性心臟病等并發癥,使用藥物如地高辛、呋塞米、螺內酯等進行治療。 5.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,以提高患兒的生活自理能力和社會適應能力。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過積極的治療和康復訓練,可以在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要給予患兒足夠的關愛和支持,及時帶患兒到正規醫院進行診治和康復訓練。
2025-01-25 21:53
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回答3
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2016-02-22 16:43
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回答2
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,1.患兒出生后有貓叫樣哭聲,隨年齡增長而漸消失,2歲后不再存在。女性患者多于男性。2.小頭、枕部扁平,圓臉,眼距寬,耳位低,下頷小,腭弓高,內眥贅皮,眼瞼外側向下斜。肌張力低或增強,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。陰莖、睪丸小。少數合并先天性心臟病。.手紋明顯異常。4.嚴重的智力低下,智商多在25%以下。5.染色體核型:可有單純5號染色體短臂缺失,5號染色與其他染色體易位,或環形5號染色體等
2016-02-22 11:06
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,建議多喝水喝白開水可以吃點抗生素,吃點頭孢克肟配合吃的小兒咽扁顆粒觀察看看,現在孩子還吃母乳,媽媽必須注意飲食少吃甜食辣食。在平時要注意進行定期的超聲檢查和血清篩選檢查等。在孩子的飲食上要忌食辛辣刺激性食品,避免病情嚴重。
2016-02-22 09:35
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»