β珠蛋白基因 CD41-42-TTCT 突變致β地中海貧血如何應對
RDB檢測,檢測到β珠蛋白基因CD41-42-TTCT突變,基因型為βCD41-42/βA,為β地中海貧血這是我的檢查單
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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β地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,由β珠蛋白基因 CD41-42-TTCT 突變引起。其癥狀、診斷、治療及預防等方面需要重視。 1. 癥狀:患者可能出現貧血、乏力、頭暈、黃疸等癥狀。嚴重時還可能影響生長發育、骨骼改變。 2. 診斷:除基因檢測外,還包括血常規、血紅蛋白電泳等檢查來明確診斷和分型。 3. 治療:輕型一般無需特殊治療。中型和重型可能需要輸血、祛鐵治療,藥物如去鐵胺、地拉羅司等。造血干細胞移植也是一種根治方法。 4. 預防:做好婚前、產前基因篩查,避免近親結婚,可有效降低發病風險。 5. 日常生活:患者應注意休息,避免勞累和感染,保持均衡飲食,補充葉酸、維生素等。 總之,對于β珠蛋白基因 CD41-42-TTCT 突變導致的β地中海貧血,應早診斷、早治療,并注重預防和日常護理,以提高生活質量。
2025-01-26 00:38
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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婦產科
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你好,地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
2016-02-23 05:34
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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
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內科
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地中海貧血是需要醫生的指導下服用藥物治療的。可以用速立菲和維生素C片,應保證鐵及維生素B12等的攝入,可多食肝、蛋、瘦肉、豆及豆制品、蔬菜及水果.定期檢查血紅蛋白、紅細胞含量,及早發現并治療貧血,必要時應補充鐵劑甚至少量輸血。
2016-02-22 18:03
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