白化病怎樣檢查能診斷出來
我母親是位白化病患者,我和妹妹是正常的,我老公也沒有白化病史,但是我現(xiàn)在懷孕3個(gè)月了,很擔(dān)心遺傳白化病到孩子身上,畢竟白化病在別人眼里都是異類的感覺,前天產(chǎn)檢,也還不能檢查到孩子的狀況。
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回答1
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蔡明鋼 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
皮膚性病科
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白化病是屬于一種遺傳性皮膚病,為常染色體的隱性遺傳,現(xiàn)在還沒有一種技術(shù)能都確診胎兒患有白化病,可以根據(jù)遺傳學(xué)推測(cè),也可通過胎兒電子鏡檢測(cè),還有可以在胎兒四五個(gè)月的時(shí)候做一下四維彩超,唐氏篩查。如果實(shí)在不放心的,建議到正規(guī)醫(yī)院做羊水穿刺,這個(gè)準(zhǔn)確率比較高。
2018-11-21 15:43
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回答5
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病.這類病人通常是全身皮膚,毛發(fā),眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時(shí)總是瞇著眼睛.皮膚,眉毛,頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃.人們將這類病人俗稱為“羊白頭”.常用的檢查包括基因檢查,腫瘤標(biāo)志物檢查及組織病理檢查.
2016-02-24 02:51
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。由于白化病主要為常染色體隱性遺傳病,再次分娩白化病兒風(fēng)險(xiǎn)為25%,通過產(chǎn)前診斷,預(yù)防患兒出生是有效的干預(yù)措施。目前有下面三種診斷方式:胎兒頭皮或皮膚毛囊活檢電鏡診斷;胎兒鏡直接診斷;產(chǎn)前診斷。
2016-02-23 17:29
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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您好:白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。由于白化病主要為常染色體隱性遺傳病,再次分娩白化病兒風(fēng)險(xiǎn)為25%,通過產(chǎn)前診斷,預(yù)防患兒出生是有效的干預(yù)措施。目前有下面三種診斷方式:胎兒頭皮或皮膚毛囊活檢電鏡診斷;胎兒鏡直接診斷;產(chǎn)前診斷。
2016-02-23 15:03
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病.這類病人通常是全身皮膚,毛發(fā),眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時(shí)總是瞇著眼睛.皮膚,眉毛,頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃.人們將這類病人俗稱為“羊白頭”.白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中.白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色,柔嫩發(fā)干.毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S.由于缺乏黑色素的保護(hù),患者皮膚對(duì)光線高度敏感,日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑.也常發(fā)生光照性唇炎,毛細(xì)血管擴(kuò)張,有的發(fā)生日光性角化,并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌.眼部由于色素缺乏,虹膜為粉紅或淡藍(lán)色,常有畏光,流淚,眼球震顫及散光等癥狀.大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差.白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式,多由于近親結(jié)婚所引起.就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發(fā)病.如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女,就會(huì)患病,而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等,這種情況的發(fā)生幾率是1/4.有一種以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病,傳給女兒一般不患病,這種傳遞的概率是1/2.這種類型在所有白化病類型中所占比例相對(duì)較少.
2016-02-23 13:09
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