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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要表現為特殊面容、哭聲微弱等。其發病原因、癥狀表現、診斷方法、治療手段以及預后情況等需要綜合考慮。 1.發病原因:多是由于5號染色體短臂缺失引起。 2.癥狀表現:患兒常哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有生長發育遲緩、智力低下等。 3.診斷方法:通常通過染色體核型分析來確診。 4.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療。比如存在心臟問題,就治療心臟疾病;有聽力障礙,進行聽力康復訓練。 5.預后情況:總體預后較差,多數患兒需要長期的康復護理和生活支持。 對于疑似貓叫綜合征的患兒,家長應積極配合醫生進行檢查和治療,給予患兒足夠的關愛和照顧,幫助其提高生活質量。
2025-01-25 14:34
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-23 15:17
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»