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            唐氏篩查中 18 體結果異常該如何看待和處理

            21.三體綜合征

            問題描述:我的唐氏結果中:18體是1/280,參考值是1/350;21體結果是1/40000.請問:18體指的是身體哪方面的指標,智力方面還是畸形,為什么別人都是21體高些?我該怎么看18體的高風險,我該怎么辦.叩謝!!!另外,我和老公家都沒有家族病史,畸形的和智力殘疾的都沒有

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              婦產科

              唐氏篩查中 18 三體結果異常需要引起重視。18 三體綜合征會導致胎兒多方面的異常,包括身體結構、智力發育等。出現異常結果的原因多樣,如遺傳因素、環境影響等。處理方法包括進一步檢查、評估風險以及根據結果決定后續措施等。 1. 18 三體綜合征的表現:患兒常有多種身體結構畸形,如心臟、腎臟、骨骼等方面的異常,同時伴有智力發育遲緩。 2. 結果異常的原因:可能是染色體在減數分裂時發生錯誤,也可能與孕婦年齡較大、接觸有害物質等有關。 3. 進一步檢查方法:通常會建議進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺,以更準確地判斷胎兒染色體情況。 4. 風險評估:綜合孕婦的年齡、孕周、家族史等因素,評估胎兒患病的風險。 5. 后續處理措施:若進一步檢查結果正常,可繼續妊娠并加強產檢;若確診,可能需要終止妊娠。 總之,唐氏篩查 18 三體結果異常不必過度驚慌,但要及時與醫生溝通,按照醫生建議進行后續處理,以保障胎兒的健康。

              2025-01-24 00:59
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              內科

              這種情況需夫妻雙方做個染色體檢查為好

              2016-02-23 20:01
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              你好,18三體的檢驗正常的是1/370,而我的是1/335,醫生說我是高危,建議我做羊水穿刺,還說這個結果只說明你的胎兒的風險系數比別人高,但不意味你生的寶寶就是問題寶寶,還說做了穿刺的99%都是沒問題的,做羊水穿刺會有羊水感染的危險,還能導致胎兒流產,很多的醫院都沒有這項檢查的,我的寶寶現在很健康。夫妻雙方家族沒有什么遺傳病的。祝:身體健康。

              2016-02-23 19:40
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建國 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              中醫科

              你好,各個醫院的計算方法不完全一樣,有的醫院正常值標準是“小于1/270”,有的則是“小于1/380”,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270或1/380”,就表示胎兒患病的危險性較高。

              2016-02-23 16:35
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              你好,臨界值為1/275(由于方法學的不同,可能此數值有所不同)。大于為高危,小于則為低危。你的檢查比例是是503,高了參考數值,建議做穿刺。

              2016-02-23 13:20
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