孩子確診貓叫綜合征,治療情況如何?
我的孩子一出生體重就輕,而且哭聲像是貓叫一樣,被確診為貓叫綜合征,我想咨詢其有關治療情況是怎樣的,還望及時給予回復。
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回答5
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,主要由5號染色體短臂缺失引起。目前尚無特效治療方法,但可以通過綜合治療來改善癥狀,包括康復訓練、藥物治療、手術治療等。 1. 康復訓練:通過語言訓練、運動訓練等,幫助孩子提高語言表達和運動能力。 2. 藥物治療:對于合并感染、癲癇等并發癥,可使用抗生素(如阿莫西林、頭孢克洛)、抗癲癇藥(如苯妥英鈉、卡馬西平)進行治療。 3. 手術治療:若存在先天性心臟病等嚴重的器官畸形,可能需要手術矯正。 4. 營養支持:保證孩子充足的營養攝入,促進身體發育。 5. 心理支持:關注孩子和家長的心理健康,提供心理咨詢和支持。 貓叫綜合征的治療是一個長期的過程,需要家長和醫療團隊的共同努力,盡可能提高孩子的生活質量。
2025-01-27 02:51
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回答4
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,根據你的描述分析,患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一,經多個DNA探針檢測,證實5p15為本病的缺失片段。80%的病例為染色體片段單純缺失,10%為不平衡易位引起,環狀染色體和嵌合體則比較少見。建議去專科醫院檢查清楚,早治療,免得耽誤治療。早點擺脫疾病帶來的痛苦。
2016-02-24 08:40
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回答3
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓啼似的哭聲。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發生于任何族裔,較好發于女性,男女比例約為3:4。
2016-02-24 06:48
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回答2
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,這是一種染色體疾病,是一種先天性疾病,有特殊的體征,主要表現為智力、運動發育遲緩,體格發育障礙等,可以伴有頭小、先心病等先天發育缺陷或畸形,預后不樂觀。治療的主要目的是促進孩子早期的發育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質量,促進其獨立生活。
2016-02-24 00:40
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回答1
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-02-23 15:13
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»