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我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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染色體 46xn47.xn.+21(84/14)這個結果提示存在染色體異常,可能與唐氏綜合征相關。涉及染色體結構和數量的改變,需要綜合多方面因素進行評估,包括臨床表現、家族遺傳史等。 1. 染色體結構:47.xn.+21 表示多了一條 21 號染色體,這是唐氏綜合征常見的染色體異常形式。 2. 臨床表現:患兒可能有特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、伸舌等,還可能伴有智力障礙、生長發育遲緩等。 3. 遺傳因素:部分病例可能與家族遺傳有關,如果家族中有類似染色體異常的情況,風險可能增加。 4. 診斷方法:除了染色體檢查,還可能需要進行超聲檢查、心臟彩超等,以全面評估患兒的健康狀況。 5. 治療與干預:目前尚無根治方法,但早期的康復訓練、特殊教育等有助于提高患兒的生活質量。 總之,染色體 46xn47.xn.+21(84/14)的結果需要引起重視,進一步明確診斷,并為患者提供合適的治療和支持。
2025-01-26 13:15
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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您的情況應該還是沒事的,但還是需要注意觀察的,祝您身體健康!
2016-02-25 02:12
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»