染色體 46xn47.xn.+21(84/14)結(jié)果的含義是什么?
染色體46xn47.xn.+21(84/14)這個(gè)結(jié)果到底是什么意思啊?
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
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染色體 46xn47.xn.+21(84/14)這個(gè)結(jié)果提示存在染色體異常,可能與唐氏綜合征相關(guān)。涉及染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的改變,需要綜合多方面因素進(jìn)行評(píng)估,包括臨床表現(xiàn)、家族遺傳史等。 1. 染色體結(jié)構(gòu):47.xn.+21 表示多了一條 21 號(hào)染色體,這是唐氏綜合征常見的染色體異常形式。 2. 臨床表現(xiàn):患兒可能有特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、伸舌等,還可能伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。 3. 遺傳因素:部分病例可能與家族遺傳有關(guān),如果家族中有類似染色體異常的情況,風(fēng)險(xiǎn)可能增加。 4. 診斷方法:除了染色體檢查,還可能需要進(jìn)行超聲檢查、心臟彩超等,以全面評(píng)估患兒的健康狀況。 5. 治療與干預(yù):目前尚無根治方法,但早期的康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育等有助于提高患兒的生活質(zhì)量。 總之,染色體 46xn47.xn.+21(84/14)的結(jié)果需要引起重視,進(jìn)一步明確診斷,并為患者提供合適的治療和支持。
2025-01-26 13:15
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您的情況應(yīng)該還是沒事的,但還是需要注意觀察的,祝您身體健康!
2016-02-25 02:12
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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