膚色正常父母為何會生出白化病孩子?白化病如何發病?
我表哥和她老婆都是正常人啊,黃色皮膚嘛,可是他倆生了一下小孩皮膚是白的,像是外國人一樣的,一查才知道是白化病。請問專家白化病一般是怎樣發病的啊?膚色正常的父母怎么會生出有白化病的孩子?
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趙蕾 醫師
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白化病的發病與遺傳基因異常密切相關,具體包括基因突變、遺傳方式、近親結婚、環境因素和其他未知因素等。 1.基因突變:白化病是由于基因突變導致黑色素生成相關的酶缺乏或功能異常。 2.遺傳方式:多數為常染色體隱性遺傳,父母均攜帶致病基因但不發病,有 25%幾率生下患病孩子。 3.近親結婚:近親結婚增加了相同致病基因相遇的機會,從而提高發病風險。 4.環境因素:某些化學物質、輻射等環境因素可能影響基因表達,誘發疾病。 5.其他未知因素:目前仍有部分白化病的發病原因尚未明確。 總之,白化病的發病是多種因素共同作用的結果。對于有家族史的人群,進行遺傳咨詢和產前診斷有助于預防。
2025-01-26 11:44
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史東岳
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白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。
2016-02-24 20:21
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病,屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界,發病率約為1/10 000~1/20000。分為若干類型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺,且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥,但白化程度較輕一些。③黃色型白化病:幼年白化嚴重,成長后減輕。④眼向化病:皮膚是正常的,但眼白化。⑤低色素綜合征:包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下,白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»