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            如何檢查孩子是否有遺傳疾病?

            馬凡氏綜合癥

            ,是否有辦法檢查出孩子有沒有遺傳?這個問題困擾了我很久很久了,經(jīng)常因為這事睡不著,甚至半夜被惡夢驚醒!!很想知道怎樣才不會遺傳給自己的孩子?急急、、、、、、

            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫(yī)師

              淮北口腔醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              要檢查孩子是否有遺傳疾病,可通過家族病史分析、基因檢測、染色體檢查、臨床癥狀觀察、生化指標檢測等方法。 1.家族病史分析:詳細了解家族中是否有遺傳疾病的先例,包括疾病種類、發(fā)病年齡等,為判斷提供線索。 2.基因檢測:通過提取孩子的血液、唾液等樣本,檢測特定基因是否存在突變或異常。 3.染色體檢查:能發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)量和結構的異常,如唐氏綜合征。 4.臨床癥狀觀察:注意孩子是否有特殊面容、身體畸形、發(fā)育遲緩等異常表現(xiàn)。 5.生化指標檢測:檢測某些特定的生化物質(zhì)水平,如某些代謝性疾病。 總之,遺傳疾病的檢查需要綜合多種方法,并在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行。如果懷疑孩子有遺傳疾病,應及時到正規(guī)醫(yī)院就診,以便盡早明確診斷和采取相應的治療措施。

              2025-01-26 10:49
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫(yī)師

              肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

              一級

              全科

              根據(jù)你說的情況我們非常理解建議可以去當?shù)蒯t(yī)院做四維彩超,看看孩子是否遺傳。祝您健康

              2016-02-25 01:45
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              您好,馬凡氏綜合征為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。您好,不要太過擔心,一般都不會得這種病的,建議您定時產(chǎn)檢,聽主治醫(yī)生的,祝您早日產(chǎn)的可愛的寶寶!

              2016-02-24 20:57
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是馬凡氏綜合癥?   馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細長癥,是指原因不明的以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病,表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結締組織的異常,患者尿羥脯氮酸排出增加,主動脈和肺動脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關。 查看全文»

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            • 施惠平

              主任醫(yī)師 教授

              北京協(xié)和醫(yī)院

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            • 黃永蘭

              主任醫(yī)師

              廣州市婦女兒童醫(yī)療中心兒童醫(yī)院院區(qū)

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            • 何春娜

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            劉和平

            劉和平 / 主任醫(yī)師

            擅長:冠心病介入治療術、心律失常射頻消融術、永 久性心臟起搏器安置術、先天性心臟病介入封堵術、肥厚型梗阻性心肌病的化學消融術、先天性肺動脈瓣狹窄球囊擴張術、高位硬膜外去交感神經(jīng)阻滯術。

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            李鳳偉

            李鳳偉 / 副主任醫(yī)師

            擅長:擅長下肢靜脈曲張的微創(chuàng)化、精準化、個體化、高端化、需求化治療。可根據(jù)病情選擇采用隱形小切口、硬化、激光、射頻等國內(nèi)外的微創(chuàng)手術方式治療下肢靜脈曲張。

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            劉麗 / 主任醫(yī)師

            擅長:腹主動脈瘤、下肢動脈硬化閉塞癥、血栓閉塞性脈管炎、下肢淺靜脈曲張、深靜脈血栓、急性下肢動脈血栓、頸動脈狹窄、腎動脈狹窄及雷諾氏病等周圍血管疾病的微創(chuàng)介入手術治療。

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