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            寶寶出生毛發黃白、皮膚白、眼底黑色素少是何因?

            染色體異常

            寶寶一出生毛發黃白的,皮膚很白。后檢查了染色體,TYR/OCA2/SLC45A2基因均正常,眼睛不能對著太陽公公,但在太陽公公底下是正常的,無常流淚癥狀,檢查過眼底,說是眼底黑色素少。瞳孔黑色,虹膜淺黃褐色。現在頭頂發色有點點黑影,不明顯。

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              寶寶出生后出現毛發黃白、皮膚白、眼底黑色素少的情況,可能與遺傳因素、基因突變、微量元素缺乏、自身免疫問題、發育異常等有關。 1.遺傳因素:某些遺傳疾病可能導致這種表現,如白化病。但基因檢測正常,可基本排除常見的遺傳疾病。 2.基因突變:雖然檢測的特定基因正常,但不排除存在其他未檢測到的基因突變。 3.微量元素缺乏:如銅、鋅等微量元素缺乏,可能影響黑色素的合成。 4.自身免疫問題:自身免疫系統異常,攻擊黑色素細胞,影響其功能。 5.發育異常:在胚胎發育過程中,某些因素影響了黑色素細胞的正常發育和分布。 總之,對于寶寶的這種情況,需要進一步觀察和檢查,綜合判斷原因。家長應密切關注寶寶的生長發育,如有異常及時就醫。

              2025-01-26 13:12
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              您好,寶寶的情況是黑色素少,不是白化病,您放心。寶寶的情況,不建議再陽光下暴曬,但可以適當的曬太陽,還有隨年齡增長會改善。

              2016-02-25 16:20
            就醫問藥

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            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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