小兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，主要由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。其癥狀表現(xiàn)多樣，治療方法包括飲食控制和藥物治療等。 1.病因：苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變，導(dǎo)致酶活性降低或喪失。 2.癥狀：患兒皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味，還可能有智力發(fā)育遲緩、癲癇等。 3.診斷：通過新生兒足跟血篩查，檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度，結(jié)合基因檢測(cè)確診。 4.治療：飲食上嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入，使用低苯丙氨酸的特殊配方奶粉和食品。藥物方面，如 5-羥色胺、左旋多巴、四氫生物蝶呤等，需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 5.預(yù)防：開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。 小兒苯丙酮尿癥雖給患兒和家庭帶來挑戰(zhàn)，但早期診斷和規(guī)范治療，可有效改善患兒生活質(zhì)量。

按你所說的情況，并沒有苯丙酮尿癥的表現(xiàn)。原則上講現(xiàn)在的新生兒出生后就做篩查。如果足血做了，沒有問題，那就是沒有這個(gè)病。