新生兒患貓叫綜合征的原因是什么
一個月前我姐姐剛生下孩子,這些天我剛好有空可以去看她,后來看著孩子好可愛的樣子,可惜哭起來卻像是貓叫的聲音,后來姐姐說是貓叫綜合征,不知道是什么原因呢。
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回答3
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游魚
臨高縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,其發(fā)病原因主要包括遺傳因素、染色體結(jié)構(gòu)變異、孕期環(huán)境影響、孕婦年齡以及其他一些未知因素等。 1.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加新生兒患貓叫綜合征的風險。 2.染色體結(jié)構(gòu)變異:5 號染色體短臂部分缺失是導(dǎo)致該病的關(guān)鍵。 3.孕期環(huán)境影響:孕婦在孕期接觸有害物質(zhì),如化學毒物、放射性物質(zhì)等,可能影響胎兒染色體,引發(fā)該病。 4.孕婦年齡:高齡孕婦卵子質(zhì)量下降,染色體發(fā)生異常的幾率相對較高。 5.未知因素:部分病例的發(fā)病原因目前尚不明確。 總之,貓叫綜合征的病因較為復(fù)雜,目前仍在不斷研究中。對于孕婦來說,孕期做好防護,定期產(chǎn)檢,有助于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)可能出現(xiàn)的問題。
2025-02-04 20:28
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好, (一)治療 小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段,主要對癥支持治療和良好的護理。 小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長障礙,斜視,白內(nèi)障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態(tài)等。對癥治療只要是針對并發(fā)癥進行藥物或手術(shù)治療。
2016-02-26 07:11
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距,小下頜、斜視,寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-02-26 05:26
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»