孩子被診斷為貓叫綜合征,原因是什么?
我家孩子從小就感覺和別的小孩不一樣,有時他苦時聲音很微弱比小女孩的聲音還小,有時晚上睡覺好好地就會哭上一會,在醫院醫生說是什么貓叫綜合征,我對此不了解,不知是什么原因。
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回答5
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,其發病原因主要與染色體異常有關,具體包括遺傳因素、基因突變、孕期不良環境、病毒感染、孕婦年齡等。 1.遺傳因素:家族中若有親屬患有染色體疾病,可能增加孩子患病風險。 2.基因突變:染色體在形成過程中發生基因突變,導致結構異常。 3.孕期不良環境:孕婦在懷孕期間接觸放射性物質、化學毒物等,可能影響胎兒染色體。 4.病毒感染:如風疹病毒、巨細胞病毒等感染,對胎兒發育產生不良影響。 5.孕婦年齡:高齡孕婦卵子質量下降,染色體異常的概率相對較高。 總之,貓叫綜合征的病因較為復雜。一旦確診,應積極配合醫生進行治療和康復訓練,以提高孩子的生活質量。同時,孕婦在孕期要注意避免接觸有害因素,按時進行產檢。
2025-02-05 10:44
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回答4
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好,貓叫綜合癥是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數缺失是兩次斷裂的結果,如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上,將形成環狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。
2016-02-26 01:54
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回答3
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-25 18:17
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回答2
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距,小下頜、斜視,寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-02-25 18:08
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回答1
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數缺失是兩次斷裂的結果,如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上,將形成環狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種:末端缺失、中間缺失、易位和短臂內的不等互換,有人發現缺失部分均有5p14,因此5p14被認為是貓叫綜合征的特征區。
2016-02-25 16:49
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»