小兒迪格奧爾格綜合征是怎樣的疾病
我隔壁的鄰居張大爺?shù)耐鈱O好像生病了,現(xiàn)在在醫(yī)院里面接受治療呢,好多天沒(méi)見張大爺出來(lái)釣魚了,問(wèn)了鄰居才知道原來(lái)孩子得了小兒迪格奧爾格綜合征
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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小兒迪格奧爾格綜合征是一種先天性的免疫缺陷疾病,主要由胚胎發(fā)育異常導(dǎo)致。其癥狀多樣,包括心臟畸形、免疫功能低下、特殊面容等。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等。 1. 病因:胚胎發(fā)育第 3 和第 4 咽囊神經(jīng)嵴細(xì)胞移行和分化障礙,造成胸腺和甲狀旁腺缺如或發(fā)育不全。 2. 癥狀:常見的有先天性心臟病,如法洛四聯(lián)癥等;面部特征異常,如眼距寬、低耳位等;免疫功能缺陷,易反復(fù)感染。 3. 檢查:通過(guò)染色體檢查、免疫功能檢測(cè)、心臟超聲等明確診斷。 4. 治療:藥物方面,常用免疫球蛋白增強(qiáng)免疫力,胸腺肽調(diào)節(jié)免疫功能,抗生素控制感染。對(duì)于嚴(yán)重的心臟畸形,可能需要手術(shù)矯正。 5. 預(yù)后:經(jīng)過(guò)積極治療,部分患兒預(yù)后較好,但仍需長(zhǎng)期隨訪和護(hù)理。 小兒迪格奧爾格綜合征雖然復(fù)雜,但早期診斷和合理治療能改善患兒的生活質(zhì)量和預(yù)后。家長(zhǎng)要重視孩子的異常表現(xiàn),及時(shí)就醫(yī)。
2025-02-05 04:21
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回答4
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān),如果孕婦受到放射線照射,接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染特別是風(fēng)疹病毒感染等,則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng),特別是在孕早期,包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。
2016-02-26 06:19
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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小兒迪格奧爾格綜合征病因本征是多基因遺傳性疾病,但染色體22q11區(qū)域缺失是主要原因。臨床表現(xiàn)由于胎兒甲狀旁腺機(jī)能減退和低血鈣,新生兒出現(xiàn)手足搐搦癥,低血鈣癥傾向于生后1年內(nèi)緩解。患兒表現(xiàn)為特殊面孔,如眼眶距離增寬,耳郭位置低且有切跡,上唇正中縱溝短頜小和鼻裂。常存在大血管異常,如法洛四聯(lián)癥和主動(dòng)脈弓右位。如新生兒期未死亡,生后3~4個(gè)月可發(fā)生各種嚴(yán)重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染,而細(xì)菌感染較輕。接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細(xì)菌活菌苗注射時(shí)易發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng),甚至致死,這是由于細(xì)胞免疫功能喪失所致。
2016-02-26 03:18
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好,根據(jù)本病相應(yīng)的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室和X線檢查,發(fā)現(xiàn)胸腺缺如、甲狀旁腺及T細(xì)胞功能異常等,即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細(xì)胞功能不全為必備條件,其他表現(xiàn)可有可無(wú)、均可診斷本病。
2016-02-25 22:32
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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可并發(fā)手足抽搐反復(fù)嚴(yán)重感染衰弱而不易成活;可有神經(jīng)精神發(fā)育落后和認(rèn)知障礙進(jìn)行性肌強(qiáng)直步態(tài)不穩(wěn);可發(fā)生自身免疫性疾病如幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎等
2016-02-25 19:41
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