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            小兒迪格奧爾格綜合征是怎樣的疾病

            嬰幼兒

            我隔壁的鄰居張大爺?shù)耐鈱O好像生病了,現(xiàn)在在醫(yī)院里面接受治療呢,好多天沒(méi)見張大爺出來(lái)釣魚了,問(wèn)了鄰居才知道原來(lái)孩子得了小兒迪格奧爾格綜合征

            • 回答5

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              趙蕾 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              小兒迪格奧爾格綜合征是一種先天性的免疫缺陷疾病,主要由胚胎發(fā)育異常導(dǎo)致。其癥狀多樣,包括心臟畸形、免疫功能低下、特殊面容等。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等。 1. 病因:胚胎發(fā)育第 3 和第 4 咽囊神經(jīng)嵴細(xì)胞移行和分化障礙,造成胸腺和甲狀旁腺缺如或發(fā)育不全。 2. 癥狀:常見的有先天性心臟病,如法洛四聯(lián)癥等;面部特征異常,如眼距寬、低耳位等;免疫功能缺陷,易反復(fù)感染。 3. 檢查:通過(guò)染色體檢查、免疫功能檢測(cè)、心臟超聲等明確診斷。 4. 治療:藥物方面,常用免疫球蛋白增強(qiáng)免疫力,胸腺肽調(diào)節(jié)免疫功能,抗生素控制感染。對(duì)于嚴(yán)重的心臟畸形,可能需要手術(shù)矯正。 5. 預(yù)后:經(jīng)過(guò)積極治療,部分患兒預(yù)后較好,但仍需長(zhǎng)期隨訪和護(hù)理。 小兒迪格奧爾格綜合征雖然復(fù)雜,但早期診斷和合理治療能改善患兒的生活質(zhì)量和預(yù)后。家長(zhǎng)要重視孩子的異常表現(xiàn),及時(shí)就醫(yī)。

              2025-02-05 04:21
            • 回答4

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              楊東銀 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級(jí)

              內(nèi)科

              你好,已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān),如果孕婦受到放射線照射,接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染特別是風(fēng)疹病毒感染等,則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng),特別是在孕早期,包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。

              2016-02-26 06:19
            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              邢學(xué)法 主治醫(yī)師

              冠縣辛集中心衛(wèi)生院

              一級(jí)

              外科

              小兒迪格奧爾格綜合征病因本征是多基因遺傳性疾病,但染色體22q11區(qū)域缺失是主要原因。臨床表現(xiàn)由于胎兒甲狀旁腺機(jī)能減退和低血鈣,新生兒出現(xiàn)手足搐搦癥,低血鈣癥傾向于生后1年內(nèi)緩解。患兒表現(xiàn)為特殊面孔,如眼眶距離增寬,耳郭位置低且有切跡,上唇正中縱溝短頜小和鼻裂。常存在大血管異常,如法洛四聯(lián)癥和主動(dòng)脈弓右位。如新生兒期未死亡,生后3~4個(gè)月可發(fā)生各種嚴(yán)重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染,而細(xì)菌感染較輕。接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細(xì)菌活菌苗注射時(shí)易發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng),甚至致死,這是由于細(xì)胞免疫功能喪失所致。

              2016-02-26 03:18
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              張俊相 住院醫(yī)師

              威縣婦女兒童醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              外科

              你好,根據(jù)本病相應(yīng)的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室和X線檢查,發(fā)現(xiàn)胸腺缺如、甲狀旁腺及T細(xì)胞功能異常等,即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細(xì)胞功能不全為必備條件,其他表現(xiàn)可有可無(wú)、均可診斷本病。

              2016-02-25 22:32
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              吳志全 主治醫(yī)師

              河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              兒科

               可并發(fā)手足抽搐反復(fù)嚴(yán)重感染衰弱而不易成活;可有神經(jīng)精神發(fā)育落后和認(rèn)知障礙進(jìn)行性肌強(qiáng)直步態(tài)不穩(wěn);可發(fā)生自身免疫性疾病如幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎等

              2016-02-25 19:41
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

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            張利霞 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):運(yùn)用中西醫(yī)結(jié)合治療兒童疑難雜癥。專攻多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、厭學(xué)、注意力不集中、抽動(dòng)癥、遺尿癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、癲癇、青少年心理障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙(自閉癥)、精神發(fā)育遲滯、腦癱、矮小癥、肥胖癥、性早熟等兒童疾病。

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            杜運(yùn)東 / 主任醫(yī)師

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