要確診 21 三體綜合征，除了查染色體外，還可以從孩子的特殊面容、智力發育、身體結構、生長發育指標以及家族遺傳史等方面進行綜合判斷。 1. 特殊面容：21 三體綜合征患兒常有眼裂小、眼距寬、鼻梁低平、外耳小、伸舌等特殊面容特征。 2. 智力發育：患兒通常存在智力低下的情況，表現為學習能力差、理解能力弱等。 3. 身體結構：可能伴有先天性心臟病、消化道畸形等身體結構異常。 4. 生長發育指標：如身高、體重、頭圍等生長發育指標明顯落后于同齡兒童。 5. 家族遺傳史：了解家族中是否有類似的遺傳疾病。 綜合以上多個方面的評估和檢查，能夠更準確地診斷 21 三體綜合征。但最終的確診仍需依靠專業的醫學檢測和醫生的判斷。

先天愚型又稱伸舌樣癡呆是由于異常增多了一條２１號染色體故而又通稱為２１─三體綜合征。先天愚型臨床表現：智力低下特殊面容肌張力低下指趾畸形皮膚呈大理石色澤等異常皮紋心臟畸形等。主要特征是面部扁平眼距寬眼裂上斜眼球突出震顫短小頭型下唇厚凸腭弓高少數有唇裂、腭裂耳垂小耳位低發際低通貫掌、小指中指骨發育不良口常張開舌肥厚并常伸出口外流涎、傻笑軀干四肢短第１２對肋骨缺如男性生殖器發育差常有隱睪無生育能力女性性成熟較晚月經初潮年齡延遲多數可生育少數患者可有不自主運動及共濟失調部分患者可有抽搐智能落后是本病的主要特征之一。我們用中藥龜-龍-腦-康修復損傷腦細胞含有豐富的神經營養因子、小分子多肽、多種氨基酸這些有效成分可直接作用于腦細胞具有促進蛋白質合成抗腦皮質缺氧、改善腦能量代謝、加速腦血液循環有利于病情盡快恢復