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            懷孕時地平基因檢查發現 a-SEA 缺失雜合子是何意?

            地中海貧血

            健康咨詢描述:懷孕了去做地平基因檢查,所有的項目都是未檢出,唯獨:a-SEA基因缺失(a—SEA缺失)檢測結果是:檢測出雜合子請問這個是什么意思?求醫生能幫忙看看我到底是不是地貧血啊?如果是的話,是輕度還是嚴重的?

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              懷孕時進行地平基因檢查,發現 a-SEA 基因缺失雜合子。這意味著可能存在地中海貧血的情況,需要進一步分析。地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,主要由于血紅蛋白合成異常導致。其嚴重程度、遺傳風險、對胎兒的影響、治療方法及日常注意事項等都需要關注。 1. 疾病原理:地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷,導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成。a-SEA 基因缺失雜合子表明一條染色體上的 a 珠蛋白基因缺失。 2. 嚴重程度:一般來說,雜合子狀態可能是輕型地中海貧血,癥狀相對較輕,可能僅有輕度貧血或無明顯癥狀。 3. 遺傳風險:如果配偶也攜帶地貧基因,胎兒有一定患病風險,需進行產前診斷。 4. 對胎兒影響:若孕婦為輕型,胎兒可能正常或為輕型地貧。但如果配偶情況復雜,可能影響胎兒健康。 5. 治療方法:輕型通常無需特殊治療,注意休息、加強營養。嚴重時可能需要輸血、祛鐵治療等。 6. 日常注意:均衡飲食,多攝入富含鐵、蛋白質、維生素的食物,避免勞累和感染。 總之,發現 a-SEA 基因缺失雜合子后,應進一步檢查評估,遵循醫生建議做好孕期管理,以保障自身和胎兒健康。

              2025-02-04 10:27
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              你好,地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結構的多種突變,使基因表達發生了部分β少,或完全;a,β在肝肝內制造障礙(平常用a,β-或a,β+表示),導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的組成珠蛋白的肽鏈高度異質性綜合征.你好,不同類型海貧的臨床表現差別極大,最重者可于胎兒出生前即死亡,最輕者可以終身不貧血,無癥狀.臨床所見大多是介于這兩者之間的貧血患者,具有低色素小紅細胞和靶形紅細胞,并有血紅蛋白成分的各種改變.

              2016-02-26 07:23
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              您好,地中海貧血一般是因為遺傳的問題根據你的上述情況,建議您可以多注意下營養,或者是要用些中藥調理下看看

              2016-02-26 00:33
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              你好根據你的描述考慮是懷孕。建議你注意飲食加強營養,合理膳食增強體質,多休息。

              2016-02-26 00:04
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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