雙胞胎早產兒老大可能患遺傳性代謝性酸中毒,如何應對?
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我家的是雙胞胎早產兒,老大是2014年1月17號出生的體重1450G,到現在已經在醫院保溫箱里住了23天了老二沒有毛病,出生是1500G)。以下說的是老大,從出生到現在醫生告知孩子得過的病情:1.期間除了剛出生檢查有新生兒肺炎外,后來應該是好了,大夫沒在提過孩子肺炎的事。2.再有就是肚脹氣了就幾天,也好了。3.近期有貧血,大夫讓輸血,現在已經輸了兩次。1血月29號新生兒科的主任打電話說孩子有可能得了遺傳性代謝性酸中毒,具體癥狀那大夫又說不清,只說給糾了好幾天,也不見好轉,還有孩子的血糖是不高。讓我們交850元現金,然后他給安排把孩子的血樣送北京鑒定是否得了遺傳性代謝性酸中毒。問及如果孩子是這個病是否有方法治的時候醫生說目前沒有什么好方法。所以特來網上再咨詢下各位醫生,遺傳性代謝性酸中毒到底是什么癥狀?有什么方法治療?謝謝好心人幫幫忙!
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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遺傳性代謝性酸中毒是一種由于體內代謝異常導致血液酸堿平衡失調的疾病。其發病機制復雜,癥狀多樣,治療方法也因病因和病情不同而有所差異。常見癥狀包括呼吸異常、生長發育遲緩、精神狀態改變等。治療主要包括糾正酸堿失衡、補充缺失物質等。 1.發病機制:遺傳性代謝性酸中毒可能是由于遺傳因素導致某些代謝酶的缺陷,影響體內物質的代謝和酸堿平衡。 2.常見癥狀: 呼吸異常:呼吸深大、急促。 生長發育遲緩:體重增長緩慢,身高低于同齡人。 精神狀態改變:嗜睡、煩躁、萎靡等。 消化系統癥狀:食欲不振、惡心、嘔吐等。 心血管系統癥狀:心跳異常、血壓變化。 3.診斷方法:通過血液生化檢查,測定血液中的酸堿度、電解質等指標來明確診斷。 4.治療方法: 糾正酸堿失衡:使用碳酸氫鈉等藥物。 補充缺失物質:如維生素、礦物質等。 飲食調整:根據病情制定特殊的飲食方案。 基因治療:在部分病例中,基因治療可能是未來的治療方向,但目前尚不成熟。 5.預后情況:預后取決于病因、病情嚴重程度和治療的及時性。早期診斷和治療有助于改善預后。 對于疑似遺傳性代謝性酸中毒的患兒,應及時進行全面的檢查和診斷,采取綜合的治療措施,并密切監測病情變化。
2025-02-05 19:28
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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病情分析:你的描述可能是由于炎癥引起的話,建議應該盡快到醫院檢查看看,然后積極對癥治療,祝您健康!
2016-02-27 02:57
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