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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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與糖原累積病相似的疾病包括半乳糖血癥、果糖不耐受癥、先天性糖代謝異常、尼曼匹克病、戈謝病等。 1.半乳糖血癥:是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷導致?;純涸谶M食含半乳糖的食物后會出現嘔吐、腹瀉、黃疸等癥狀。 2.果糖不耐受癥:因果糖代謝過程中的酶缺乏,食用果糖后會出現低血糖、肝腫大等表現。 3.先天性糖代謝異常:如先天性乳糖酶缺乏,會在攝入乳糖后出現腹脹、腹瀉等。 4.尼曼匹克病:是一種脂質代謝障礙性疾病,會有肝脾腫大、神經系統癥狀等。 5.戈謝?。簩儆谌苊阁w貯積病,常見癥狀有肝脾腫大、貧血、血小板減少等。 這些疾病在癥狀和發病機制上與糖原累積病有一定相似性,但又各有特點。診斷時需要通過詳細的病史詢問、體格檢查、實驗室檢查等綜合判斷。如果出現疑似癥狀,應及時到正規醫院就診,明確診斷。
2025-02-05 17:18
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»