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            唐氏篩查高風險,醫(yī)生建議羊水穿刺怎么辦

            21.三體綜合征

            我查了唐氏綜合癥開放性神經(jīng)管缺陷篩查有些高唐氏風險率1:133開放性神經(jīng)風險率1:2905醫(yī)生讓我做羊水穿刺曾經(jīng)治療情況和效果:沒有遺傳

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              賀濤 主治醫(yī)師

              河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              內(nèi)科

              唐氏篩查高風險,尤其是開放性神經(jīng)管缺陷篩查風險較高,醫(yī)生建議羊水穿刺。這涉及到唐氏綜合征的風險評估、羊水穿刺的必要性、可能的風險、替代檢查方法以及后續(xù)的處理等。 1.唐氏綜合征風險評估:唐氏綜合征是由于染色體異常導致的疾病,會引起智力障礙、特殊面容等。高風險意味著胎兒患病可能性增加,但不是確診。 2.羊水穿刺的必要性:能更準確地檢測胎兒染色體情況,明確是否存在異常。 3.可能的風險:有感染、流產(chǎn)等風險,但發(fā)生率較低。 4.替代檢查方法:如無創(chuàng) DNA 檢測,但準確性略低于羊水穿刺。 5.后續(xù)處理:若羊水穿刺結(jié)果正常,可繼續(xù)妊娠并按時產(chǎn)檢;若結(jié)果異常,需綜合評估決定是否終止妊娠。 總之,面對唐氏篩查高風險,應(yīng)重視醫(yī)生建議,充分了解各種檢查方法的利弊,做出明智決策。

              2025-02-04 16:16
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理。

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